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Descriptor Inglés:   Porphyria, Hepatoerythropoietic 
Descriptor Español:   Porfiria Hepatoeritropoyética 
Descriptor Portugués:   Porfiria Hepatoeritropoética 
Sinónimos Español:  Porfiria Eritrohepática  
Categoría:   C06.552.830.437
C16.320.850.742.437
C17.800.827.742.437
C18.452.811.400.437
Definición Español:   Porfiria cutánea autosómica recesiva producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO y en la MÉDULA ÓSEA. Es semejante a la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA y está causada por defectos en la quinta enzima de la vía biosintética 8-enzima del HEME, pero es un deficit de enzima homocigótica con menos del 10 por ciento de la actividad enzimática normal. Las lesiones cutáneas son graves y mutilantes. 
Nota de Indización Español:   no confunda con PORFIRIAS HEPÁTICAS o PORFIRIA ERITROPOYÉTICA
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones CN congénito
DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico
DH dietoterapia EC economía
EM embriología NU enfermería
EN enzimología EP epidemiología
ET etiología EH etnología
PP fisiopatología GE genética
HI historia CI inducido químicamente
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo MI microbiología
MO mortalidad UR orina
PS parasitología PA patología
PC prevención & control PX psicología
RT radioterapia RH rehabilitación
BL sangre TH terapia
DT tratamiento farmacológico VE veterinaria
VI virología  
Número del Registro:   30607 
Identificador Único:   D017121 


   ENFERMEDADES [C]
      Enfermedades del Sistema Digestivo [C06]
         Hepatopatías [C06.552]
            Deficiencia de alfa 1-Antitripsina [C06.552.074]
            Enfermedad Hepática Inducida por Sustancias y Drogas [C06.552.100] +
            Colestasis Intrahepática [C06.552.150] +
            Hígado Graso [C06.552.241] +
            Hiperplasia Nodular Focal [C06.552.270]
            Infarto Hepático [C06.552.289]
            Insuficiencia Hepática [C06.552.308] +
            Síndrome de Budd-Chiari [C06.552.347]
            Enfermedad Veno-Oclusiva Hepática [C06.552.360]
            Hepatitis [C06.552.380] +
            Degeneración Hepatolenticular [C06.552.413]
            Hepatomegalia [C06.552.416]
            Síndrome Hepatopulmonar [C06.552.455]
            Síndrome Hepatorrenal [C06.552.465]
            Hipertensión Portal [C06.552.494] +
            Absceso Hepático [C06.552.597] +
            Cirrosis Hepática [C06.552.630] +
            Hepatopatías Alcohólicas [C06.552.645] +
            Parasitosis Hepáticas [C06.552.664] +
            Neoplasias Hepáticas [C06.552.697] +
            Peliosis Hepática [C06.552.802]
            Porfirias Hepáticas [C06.552.830]
               Coproporfiria Hereditaria [C06.552.830.074]
               Porfiria Cutánea Tardía [C06.552.830.100]
               Porfiria Intermitente Aguda [C06.552.830.150]
               Porfiria Hepatoeritropoyética [C06.552.830.437] 
               Porfiria Variegata [C06.552.830.625]
               Protoporfiria Eritropoyética [C06.552.830.812]
            Tuberculosis Hepática [C06.552.933]
            Síndrome de Zellweger [C06.552.970]


   ENFERMEDADES [C]
      Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16]
         Enfermedades Genéticas Congénitas [C16.320]
            Enfermedades Cutáneas Genéticas [C16.320.850]
               Albinismo [C16.320.850.080] +
               Cutis Laxo [C16.320.850.180]
               Enfermedad de Darier [C16.320.850.190]
               Dermatitis Atópica [C16.320.850.210]
               Disqueratosis Congénita [C16.320.850.235]
               Displasia Ectodérmica [C16.320.850.250] +
               Síndrome de Ehlers-Danlos [C16.320.850.260]
               Epidermólisis Ampollosa [C16.320.850.275] +
               Eritroqueratodermia Variable [C16.320.850.337]
               Hialinosis Sistémica [C16.320.850.368]
               Eritrodermia Ictiosiforme Congénita [C16.320.850.400] +
               Ictiosis Ampollosa de Siemens [C16.320.850.402]
               Ictiosis Vulgar [C16.320.850.405]
               Ictiosis Ligada al Cromosoma X [C16.320.850.408]
               Incontinencia Pigmentaria [C16.320.850.420]
               Queratodermia Palmoplantar [C16.320.850.475] +
               Leucoqueratosis Mucosa Hereditaria [C16.320.850.542]
               Proteinosis Lipoidea de Urbach y Wiethe [C16.320.850.595]
               Moniletrix [C16.320.850.647]
               Síndrome de Netherton [C16.320.850.673]
               Pénfigo Familiar Benigno [C16.320.850.700]
               Poroqueratosis [C16.320.850.730]
               Porfiria Eritropoyética [C16.320.850.738]
               Porfirias Hepáticas [C16.320.850.742]
                  Coproporfiria Hereditaria [C16.320.850.742.074]
                  Porfiria Intermitente Aguda [C16.320.850.742.150]
                  Porfiria Cutánea Tardía [C16.320.850.742.250]
                  Porfiria Hepatoeritropoyética [C16.320.850.742.437] 
                  Porfiria Variegata [C16.320.850.742.625]
                  Protoporfiria Eritropoyética [C16.320.850.742.812]
               Deficiencia de Prolidasa [C16.320.850.746]
               Seudoxantoma Elástico [C16.320.850.750]
               Síndrome Rothmund-Thomson [C16.320.850.765]
               Síndrome de Sjögren-Larsson [C16.320.850.820]
               Síndromes de Tricotiodistrofia [C16.320.850.895]
               Xerodermia Pigmentosa [C16.320.850.970]


   ENFERMEDADES [C]
      Enfermedades de la Piel y Tejido Conjuntivo [C17]
         Enfermedades de la Piel [C17.800]
            Enfermedades Cutáneas Genéticas [C17.800.827]
               Albinismo [C17.800.827.080] +
               Cutis Laxo [C17.800.827.180]
               Enfermedad de Darier [C17.800.827.190]
               Dermatitis Atópica [C17.800.827.210]
               Disqueratosis Congénita [C17.800.827.235]
               Displasia Ectodérmica [C17.800.827.250] +
               Síndrome de Ehlers-Danlos [C17.800.827.260]
               Epidermólisis Ampollosa [C17.800.827.275] +
               Eritroqueratodermia Variable [C17.800.827.337]
               Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias [C17.800.827.368] +
               Hialinosis Sistémica [C17.800.827.384]
               Eritrodermia Ictiosiforme Congénita [C17.800.827.400] +
               Ictiosis Ampollosa de Siemens [C17.800.827.403]
               Ictiosis Vulgar [C17.800.827.405]
               Ictiosis Ligada al Cromosoma X [C17.800.827.408]
               Incontinencia Pigmentaria [C17.800.827.420]
               Queratodermia Palmoplantar [C17.800.827.475] +
               Leucoqueratosis Mucosa Hereditaria [C17.800.827.595]
               Moniletrix [C17.800.827.602]
               Síndrome de Muir-Torre [C17.800.827.610]
               Síndrome de Netherton [C17.800.827.655]
               Pénfigo Familiar Benigno [C17.800.827.700]
               Poroqueratosis [C17.800.827.730]
               Porfiria Eritropoyética [C17.800.827.738]
               Porfirias Hepáticas [C17.800.827.742]
                  Coproporfiria Hereditaria [C17.800.827.742.074]
                  Porfiria Intermitente Aguda [C17.800.827.742.150]
                  Porfiria Cutánea Tardía [C17.800.827.742.250]
                  Porfiria Hepatoeritropoyética [C17.800.827.742.437] 
                  Porfiria Variegata [C17.800.827.742.625]
                  Protoporfiria Eritropoyética [C17.800.827.742.812]
               Seudoxantoma Elástico [C17.800.827.750]
               Síndrome Rothmund-Thomson [C17.800.827.775]
               Síndrome de Sjögren-Larsson [C17.800.827.820]
               Síndromes de Tricotiodistrofia [C17.800.827.895]
               Xerodermia Pigmentosa [C17.800.827.970]


   ENFERMEDADES [C]
      Enfermedades Nutricionales y Metabólicas [C18]
         Enfermedades Metabólicas [C18.452]
            Porfirias [C18.452.811]
               Porfiria Eritropoyética [C18.452.811.250]
               Porfirias Hepáticas [C18.452.811.400]
                  Coproporfiria Hereditaria [C18.452.811.400.074]
                  Porfiria Intermitente Aguda [C18.452.811.400.150]
                  Porfiria Cutánea Tardía [C18.452.811.400.250]
                  Porfiria Hepatoeritropoyética [C18.452.811.400.437] 
                  Porfiria Variegata [C18.452.811.400.625]
                  Protoporfiria Eritropoyética [C18.452.811.400.812]