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Descriptor Inglés:   Barth Syndrome 
Descriptor Español:   Síndrome de Barth 
Descriptor Portugués:   Síndrome de Barth 
Sinónimos Español:   3-Metilglutaconicaciduria Tipo 2
3-Metilglutaconicaciduria Tipo II
MGA Tipo II  
Categoría:   C14.240.400.172
C14.280.400.172
C16.131.077.121
C16.131.240.400.172
C16.320.322.068
C16.320.565.398.224
C18.452.648.398.224
Definición Español:   Raro trastorno congénito del metabolismo de los lípidos ligados al cromosoma X. El síndrome de Barth se transmite en un patrón recesivo ligado a X. El síndrome se caracteriza por debilidad muscular, retraso del crecimiento, CARDIOMIOPATÍA DILATADA, NEUTROPENIA variable, aciduria 3 metilglutacónica (tipo II) y disminuciones en los niveles de CARDIOLIPINA mitocondriales. Otras anormalidades morfológicas mitocondrales y bioquímicas también existen. 
Relacionados Español:   No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   53535 
Identificador Único:   D056889 


   ENFERMEDADES [C]
      Enfermedades Cardiovasculares [C14]
         Anomalías Cardiovasculares [C14.240]
            Cardiopatías Congénitas [C14.240.400]
               Síndrome de Deleción 22q11 [C14.240.400.021] +
               Síndrome de Alagille [C14.240.400.044]
               Coartación Aórtica [C14.240.400.090]
               Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica [C14.240.400.145]
               Síndrome de Barth [C14.240.400.172] 
               Corazón Triatrial [C14.240.400.200]
               Anomalías de los Vasos Coronarios [C14.240.400.210] +
               Corazón con Ventrículos Entrecruzados [C14.240.400.220]
               Dextrocardia [C14.240.400.280] +
               Conducto Arterioso Permeable [C14.240.400.340]
               Anomalía de Ebstein [C14.240.400.395]
               Ectopía Cordis [C14.240.400.422]
               Complejo de Eisenmenger [C14.240.400.450]
               Defectos de los Tabiques Cardíacos [C14.240.400.560] +
               Síndrome de Heterotaxia [C14.240.400.592]
               Síndrome del Corazón Izquierdo Hipoplásico [C14.240.400.625]
               No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular [C14.240.400.660]
               Síndrome LEOPARD [C14.240.400.695]
               Levocardia [C14.240.400.701]
               Síndrome de Marfan [C14.240.400.725]
               Síndrome de Noonan [C14.240.400.787]
               Tetralogía de Fallot [C14.240.400.849]
               Transposición de los Grandes Vasos [C14.240.400.915] +
               Atresia Tricúspide [C14.240.400.920]
               Trilogía de Fallot [C14.240.400.960]
               Síndrome de la Trisomía 13 [C14.240.400.970]
               Síndrome de la Trisomía 18 [C14.240.400.975]
               Síndrome de Turner [C14.240.400.980]
            Malformaciones Vasculares [C14.240.850] +


   ENFERMEDADES [C]
      Enfermedades Cardiovasculares [C14]
         Cardiopatías [C14.280]
            Arritmias Cardíacas [C14.280.067] +
            Cardiopatía Carcinoide [C14.280.104]
            Trastorno del Sistema de Conducción Cardíaco [C14.280.123] +
            Gasto Cardíaco Elevado [C14.280.142]
            Gasto Cardíaco Bajo [C14.280.148]
            Taponamiento Cardíaco [C14.280.155]
            Cardiomegalia [C14.280.195] +
            Cardiomiopatías [C14.280.238] +
            Endocarditis [C14.280.282] +
            Aneurisma Cardíaco [C14.280.358]
            Paro Cardíaco [C14.280.383] +
            Cardiopatías Congénitas [C14.280.400]
               Síndrome de Deleción 22q11 [C14.280.400.044] +
               Coartación Aórtica [C14.280.400.090]
               Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica [C14.280.400.145]
               Síndrome de Barth [C14.280.400.172] 
               Corazón Triatrial [C14.280.400.200]
               Anomalías de los Vasos Coronarios [C14.280.400.210] +
               Corazón con Ventrículos Entrecruzados [C14.280.400.220]
               Dextrocardia [C14.280.400.280] +
               Conducto Arterioso Permeable [C14.280.400.340]
               Anomalía de Ebstein [C14.280.400.395]
               Complejo de Eisenmenger [C14.280.400.450]
               Defectos de los Tabiques Cardíacos [C14.280.400.560] +
               Síndrome de Heterotaxia [C14.280.400.592]
               Síndrome del Corazón Izquierdo Hipoplásico [C14.280.400.625]
               No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular [C14.280.400.660]
               Síndrome LEOPARD [C14.280.400.695]
               Levocardia [C14.280.400.701]
               Síndrome de Marfan [C14.280.400.725]
               Síndrome de Noonan [C14.280.400.787]
               Tetralogía de Fallot [C14.280.400.849]
               Transposición de los Grandes Vasos [C14.280.400.915] +
               Atresia Tricúspide [C14.280.400.920]
               Trilogía de Fallot [C14.280.400.960]
               Síndrome de la Trisomía 13 [C14.280.400.970]
               Síndrome de la Trisomía 18 [C14.280.400.975]
               Síndrome de Turner [C14.280.400.980]
            Insuficiencia Cardíaca [C14.280.434] +
            Neoplasias Cardíacas [C14.280.459] +
            Rotura Cardíaca [C14.280.470] +
            Enfermedades de las Válvulas Cardíacas [C14.280.484] +
            Isquemia Miocárdica [C14.280.647] +
            Aturdimiento Miocárdico [C14.280.671]
            Derrame Pericárdico [C14.280.695]
            Pericarditis [C14.280.720] +
            Neumopericardio [C14.280.763]
            Síndrome Pospericardiotomía [C14.280.793]
            Enfermedad Cardiopulmonar [C14.280.832]
            Cardiopatía Reumática [C14.280.874]
            Disfunción Ventricular [C14.280.945] +
            Obstrucción del Flujo Ventricular Externo [C14.280.955] +


   ENFERMEDADES [C]
      Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16]
         Anomalías Congénitas [C16.131]
            Anomalías Inducidas por Medicamentos [C16.131.042]
            Anomalías Múltiples [C16.131.077]
               Síndrome de Deleción 22q11 [C16.131.077.019] +
               Síndrome de Alagille [C16.131.077.065]
               Síndrome de Angelman [C16.131.077.095]
               Síndrome de Barth [C16.131.077.121] 
               Síndrome del Nevo Basocelular [C16.131.077.130]
               Síndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.131.077.133]
               Síndrome de Bloom [C16.131.077.137]
               Síndrome Branquio Oto Renal [C16.131.077.208]
               Complejo de Carney [C16.131.077.229]
               Síndrome CHARGE [C16.131.077.239]
               Ciliopatías [C16.131.077.245] +
               Síndrome de Cockayne [C16.131.077.250]
               Síndrome de Costello [C16.131.077.256]
               Síndrome del Maullido del Gato [C16.131.077.262]
               Síndrome de Lange [C16.131.077.272]
               Trastornos Sordoceguera [C16.131.077.299] +
               Síndrome de Donohue [C16.131.077.313]
               Síndrome de Down [C16.131.077.327]
               Displasia Ectodérmica [C16.131.077.350] +
               Síndrome de Fraser [C16.131.077.371]
               Síndrome de Gardner [C16.131.077.393]
               Síndrome de Heterotaxia [C16.131.077.401]
               Holoprosencefalia [C16.131.077.410]
               Incontinencia Pigmentaria [C16.131.077.445]
               No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular [C16.131.077.477]
               Síndrome de Laurence-Moon [C16.131.077.509]
               Síndrome LEOPARD [C16.131.077.525]
               Síndrome de Loeys-Dietz [C16.131.077.537]
               Síndrome de Marfan [C16.131.077.550]
               Síndrome de Mobius [C16.131.077.578]
               Monilétrix [C16.131.077.592]
               Síndrome de la Uña-Rótula [C16.131.077.606]
               Síndrome de Netherton [C16.131.077.619]
               Nevo Sebáceo de Jadassohn [C16.131.077.633]
               Síndrome Oculocerebrorrenal [C16.131.077.662]
               Síndromes Orofaciodigitales [C16.131.077.676]
               Síndrome de Pallister-Hall [C16.131.077.690]
               Pentalogía de Cantrell [C16.131.077.696]
               Síndrome POEMS [C16.131.077.703]
               Enfermedades Renales Poliquísticas [C16.131.077.717] +
               Síndrome de Prader-Willi [C16.131.077.730]
               Deficiencia de Prolidasa [C16.131.077.735]
               Síndrome de Proteo [C16.131.077.740]
               Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa [C16.131.077.745]
               Síndrome de Rubéola Congénita [C16.131.077.790]
               Síndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.077.804]
               Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia [C16.131.077.850]
               Síndrome de Silver-Russell [C16.131.077.855]
               Síndrome de Smith-Lemli-Opitz [C16.131.077.860]
               Síndrome de Smith-Magenis [C16.131.077.879]
               Síndrome de Sotos [C16.131.077.889]
               Síndromes de Tricotiodistrofia [C16.131.077.899]
               Síndrome de la Trisomía 13 [C16.131.077.919]
               Síndrome de la Trisomía 18 [C16.131.077.929]
               Síndrome de Waardenburg [C16.131.077.938]
               Síndrome de Weill-Marchesani [C16.131.077.941]
               Síndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.131.077.944]
               Síndrome de Zellweger [C16.131.077.970]
            Anomalías Inducidas por Radiación [C16.131.080]
            Anomalías Teratoides Graves [C16.131.085] +
            Síndrome de Aicardi [C16.131.162]
            Anomalías Cardiovasculares [C16.131.240] +
            Trastornos de los Cromosomas [C16.131.260] +
            Microtia Congénita [C16.131.287]
            Anomalías del Sistema Digestivo [C16.131.314] +
            Anomalías del Ojo [C16.131.384] +
            Hernias Diafragmáticas Congénitas [C16.131.433]
            Anomalías Linfáticas [C16.131.482] +
            Anomalías Musculoesqueléticas [C16.131.621] +
            Malformaciones del Sistema Nervioso [C16.131.666] +
            Anomalías del Sistema Respiratorio [C16.131.740] +
            Situs Inversus [C16.131.810] +
            Anomalías Cutáneas [C16.131.831] +
            Anomalías del Sistema Estomatognático [C16.131.850] +
            Disgenesias Tiroideas [C16.131.894] +
            Anomalías Urogenitales [C16.131.939] +


   ENFERMEDADES [C]
      Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16]
         Anomalías Congénitas [C16.131]
            Anomalías Cardiovasculares [C16.131.240]
               Cardiopatías Congénitas [C16.131.240.400]
                  Síndrome de Deleción 22q11 [C16.131.240.400.021] +
                  Síndrome de Alagille [C16.131.240.400.044]
                  Coartación Aórtica [C16.131.240.400.090]
                  Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica [C16.131.240.400.145]
                  Síndrome de Barth [C16.131.240.400.172] 
                  Corazón Triatrial [C16.131.240.400.200]
                  Anomalías de los Vasos Coronarios [C16.131.240.400.210] +
                  Corazón con Ventrículos Entrecruzados [C16.131.240.400.220]
                  Dextrocardia [C16.131.240.400.280] +
                  Conducto Arterioso Permeable [C16.131.240.400.340]
                  Anomalía de Ebstein [C16.131.240.400.395]
                  Ectopía Cordis [C16.131.240.400.422]
                  Complejo de Eisenmenger [C16.131.240.400.450]
                  Defectos de los Tabiques Cardíacos [C16.131.240.400.560] +
                  Síndrome de Heterotaxia [C16.131.240.400.592]
                  Síndrome del Corazón Izquierdo Hipoplásico [C16.131.240.400.625]
                  No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular [C16.131.240.400.655]
                  Síndrome LEOPARD [C16.131.240.400.685]
                  Levocardia [C16.131.240.400.701]
                  Síndrome de QT Prolongado [C16.131.240.400.715] +
                  Síndrome de Marfan [C16.131.240.400.720]
                  Síndrome de Noonan [C16.131.240.400.784]
                  Tetralogía de Fallot [C16.131.240.400.849]
                  Transposición de los Grandes Vasos [C16.131.240.400.915] +
                  Atresia Tricúspide [C16.131.240.400.920]
                  Trilogía de Fallot [C16.131.240.400.960]
                  Síndrome de la Trisomía 13 [C16.131.240.400.965]
                  Síndrome de la Trisomía 18 [C16.131.240.400.968]
                  Síndrome de Turner [C16.131.240.400.970]
                  Síndrome de Wolff-Parkinson-White [C16.131.240.400.980]
               Malformaciones Vasculares [C16.131.240.850] +


   ENFERMEDADES [C]
      Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16]
         Enfermedades Genéticas Congénitas [C16.320]
            Hiperplasia Suprarrenal Congénita [C16.320.033]
            Síndrome de Alagille [C16.320.051]
            Deficiencia de alfa 1-Antitripsina [C16.320.060]
            Anemia Hemolítica Congénita [C16.320.070] +
            Anemia Hipoplástica Congénita [C16.320.077] +
            Angioedemas Hereditarios [C16.320.078]
            Ataxia Telangiectasia [C16.320.080]
            Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune [C16.320.089]
            Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados [C16.320.099] +
            Síndrome de Brugada [C16.320.100]
            CADASIL [C16.320.129]
            Síndrome de Camurati-Engelmann [C16.320.144]
            Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar [C16.320.160]
            Síndrome CHARGE [C16.320.165]
            Querubismo [C16.320.170]
            Trastornos de los Cromosomas [C16.320.180] +
            Ciliopatías [C16.320.184] +
            Síndrome de Costello [C16.320.185]
            Fibrosis Quística [C16.320.190]
            Síndrome de Donohue [C16.320.215]
            Enanismo [C16.320.240] +
            Enfermedades Hereditarias del Ojo [C16.320.290] +
            Lipomatosis Familiar Múltiple [C16.320.298]
            Síndrome de Frasier [C16.320.306]
            Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X [C16.320.322]
               Síndrome de Aicardi [C16.320.322.030]
               Síndrome de Resistencia Androgénica [C16.320.322.061]
               Síndrome de Barth [C16.320.322.068] 
               Atrofia Bulboespinal Ligada al X [C16.320.322.076]
               Coroideremia [C16.320.322.092]
               Enfermedad de Dent [C16.320.322.100]
               Disqueratosis Congénita [C16.320.322.108]
               Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1 [C16.320.322.116]
               Enfermedad de Fabry [C16.320.322.124]
               Hipoplasia Dérmica Focal [C16.320.322.186]
               Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb [C16.320.322.201]
               Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII [C16.320.322.217]
               Enfermedad Granulomatosa Crónica [C16.320.322.233]
               Hemofilia B [C16.320.322.235]
               Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM Tipo 1 [C16.320.322.237]
               Ictiosis Ligada al Cromosoma X [C16.320.322.241]
               No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular [C16.320.322.370]
               Retraso Mental Ligado al Cromosoma X [C16.320.322.500] +
               Distrofia Muscular de Duchenne [C16.320.322.562]
               Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss [C16.320.322.625]
               Síndrome Oculocerebrorrenal [C16.320.322.750]
               Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa [C16.320.322.828]
               Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher [C16.320.322.906]
               Síndrome de Wiskott-Aldrich [C16.320.322.937]
               Enfermedades por Inmunodeficiencia Combinada Ligada al Cromosoma X [C16.320.322.968]
            Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y [C16.320.338]
            Síndrome de Hajdu-Cheney [C16.320.355]
            Hemoglobinopatías [C16.320.365] +
            Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias [C16.320.382] +
            Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso [C16.320.400] +
            Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM [C16.320.413]
            Hipertiroxinemia Disalbuminémica Familiar [C16.320.427]
            Síndrome de Kallmann [C16.320.467]
            Síndrome de Kartagener [C16.320.480]
            Síndrome de Lennox Gastaut [C16.320.495]
            Síndrome de Loeys-Dietz [C16.320.510]
            Síndrome de Marfan [C16.320.540]
            Errores Innatos del Metabolismo [C16.320.565] +
            Distrofias Musculares [C16.320.577] +
            Síndromes Miasténicos Congénitos [C16.320.590]
            Síndrome de la Uña-Rótula [C16.320.600]
            Síndromes Neoplásicos Hereditarios [C16.320.700] +
            Síndrome Oculocerebrorrenal [C16.320.709]
            Síndromes Orofaciodigitales [C16.320.714]
            Osteoartropatía Hipertrófica Primaria [C16.320.718]
            Osteocondrodisplasias [C16.320.728]
            Osteogénesis Imperfecta [C16.320.737]
            Insensibilidad Congénita al Dolor [C16.320.775]
            Anomalía de Pelger-Huët [C16.320.784]
            Enfermedades Renales Poliquísticas [C16.320.798] +
            Picnodisostosis [C16.320.812]
            Enfermedades Cutáneas Genéticas [C16.320.850] +
            Síndrome de Werner [C16.320.925]
            Síndrome de la Uña Amarilla [C16.320.962]


   ENFERMEDADES [C]
      Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias [C16]
         Enfermedades Genéticas Congénitas [C16.320]
            Errores Innatos del Metabolismo [C16.320.565]
               Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos [C16.320.565.100] +
               Trastornos Innatos del Transporte de Aminoácidos [C16.320.565.151] +
               Amiloidosis Familiar [C16.320.565.176] +
               Encefalopatías Metabólicas Innatas [C16.320.565.189] +
               Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos [C16.320.565.202] +
               Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa [C16.320.565.240]
               Hiperbilirrubinemia Hereditaria [C16.320.565.300] +
               Errores Innatos del Metabolismo Lipídico [C16.320.565.398]
                  Síndrome de Barth [C16.320.565.398.224] 
                  Hiperlipidemia Familiar Combinada [C16.320.565.398.450]
                  Hiperlipoproteinemia Tipo I [C16.320.565.398.465]
                  Hiperlipoproteinemia Tipo II [C16.320.565.398.481]
                  Hiperlipoproteinemia Tipo III [C16.320.565.398.483]
                  Hiperlipoproteinemia Tipo IV [C16.320.565.398.487]
                  Hiperlipoproteinemia Tipo V [C16.320.565.398.493]
                  Hipolipoproteinemias [C16.320.565.398.500] +
                  Lipidosis [C16.320.565.398.641] +
                  Lipodistrofia Generalizada Congénita [C16.320.565.398.745]
                  Síndrome de Smith-Lemli-Opitz [C16.320.565.398.850]
                  Xantomatosis Cerebrotendinosa [C16.320.565.398.925]
               Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal [C16.320.565.595] +
               Errores Innatos del Metabolismo de los Metales [C16.320.565.618] +
               Trastorno Peroxisomal [C16.320.565.663] +
               Progeria [C16.320.565.753]
               Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina [C16.320.565.798] +
               Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal [C16.320.565.861] +
               Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo [C16.320.565.925] +


   ENFERMEDADES [C]
      Enfermedades Nutricionales y Metabólicas [C18]
         Enfermedades Metabólicas [C18.452]
            Errores Innatos del Metabolismo [C18.452.648]
               Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos [C18.452.648.100] +
               Trastornos Innatos del Transporte de Aminoácidos [C18.452.648.151] +
               Amiloidosis Familiar [C18.452.648.176] +
               Encefalopatías Metabólicas Innatas [C18.452.648.189] +
               Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos [C18.452.648.202] +
               Hiperbilirrubinemia Hereditaria [C18.452.648.300] +
               Errores Innatos del Metabolismo Lipídico [C18.452.648.398]
                  Síndrome de Barth [C18.452.648.398.224] 
                  Hiperlipidemia Familiar Combinada [C18.452.648.398.450]
                  Hiperlipoproteinemia Tipo I [C18.452.648.398.465]
                  Hiperlipoproteinemia Tipo II [C18.452.648.398.481]
                  Hiperlipoproteinemia Tipo III [C18.452.648.398.483]
                  Hiperlipoproteinemia Tipo IV [C18.452.648.398.487]
                  Hiperlipoproteinemia Tipo V [C18.452.648.398.493]
                  Hipolipoproteinemias [C18.452.648.398.500] +
                  Lipidosis [C18.452.648.398.641] +
                  Lipodistrofia Generalizada Congénita [C18.452.648.398.745]
                  Síndrome de Smith-Lemli-Opitz [C18.452.648.398.850]
                  Xantomatosis Cerebrotendinosa [C18.452.648.398.925]
               Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal [C18.452.648.595] +
               Errores Innatos del Metabolismo de los Metales [C18.452.648.618] +
               Trastorno Peroxisomal [C18.452.648.663] +
               Progeria [C18.452.648.753]
               Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina [C18.452.648.798] +
               Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal [C18.452.648.861] +
               Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo [C18.452.648.925] +