Pesquisa sobre: NEUROFIBROMATOSE 1 
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Descritor Inglês:   Neurofibromatosis 1 
Descritor Espanhol:   Neurofibromatosis 1 
Descritor Português:   Neurofibromatose 1 
Sinônimos Português:   Doença Nervosa de Recklinghausen
Doença Neural de Recklinghausen
Doença de Recklinghausen
Doença de von Recklinghausen
Neurofibromatose Periférica  
Categoria:   C04.557.580.600.580.590.650
C04.700.631.650
C10.562.600.500
C10.574.500.549.400
C10.668.829.675
C16.320.400.560.400
C16.320.700.633.650
Definição Português:  
Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com alta frequência de mutações espontâneas) que apresenta alterações de desenvolvimento no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, mais notadamente em tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentadas da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem com frequência, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e o NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A dificuldade no aprendizado também é elevada nessa afecção. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a SÍNDROME DE NOONAN em uma síndrome denominada síndrome da neurofibromatose-Noonan. Ambos os produtos gênicos PTPN11 e NF1 estão envolvidos na via TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS). 
Nota de Indexação Português:   não confunda com NEUROFIBROMATOSE 2; coord como primário com termo precoord neoplasia/órgão (como primário) se relevante
Relacionados Português:   Genes da Neurofibromatose 1
Síndrome LEOPARD
Neurofibromina 1
Síndrome de Noonan
 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   30295 
Identificador Único:   D009456 

Ocorrência na BVS:
 
LILACS    
MEDLINE    
BBO    
MedCarib    
IBECS    

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