Expresión de búsqueda: ENFERMEDAD DE DARIER 
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Descriptor Inglés:   Darier Disease 
Descriptor Español:   Enfermedad de Darier 
Descriptor Portugués:   Doença de Darier 
Sinónimos Español:  Acroqueratosis Verrugosa de Hopf
Enfermedad de Darier-White
Queratosis Folicular  
Categoría:   C16.320.850.190
C17.800.428.275
C17.800.827.190
Definición Español:   Trastorno de la piel autosómico heredado y caracterizado por pápulas verrucosas malolientes que se unen en placas. Es causada por mutaciones en el gen ATP2A2 que codifica la proteína SERCA2, una de las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO DEL RETÍCULO SARCOPLÁSMICO. La afección es similar, clínica e histológicamente, al PÉNFIGO FAMILIAR BENIGNO, otro trastorno de la piel autosómico dominante. Ambas enfermedades tienen defectuosas bombas de calcio (ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO) y uniones de adhesión desmosomal inestable (DESMOSOMAS) entre los QUERATINOCITOS. 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   7811 
Identificador Único:   D007644 

Ocurrencia en la BVS:
 
LILACS    
MEDLINE    
BBO    
MedCarib    
IBECS    

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