Expresión de búsqueda: ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DEL COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA 
Descriptores Encontrados: 1
Mostrando: 1 .. 1  

 1 / 1 DeCS     
Descriptor Inglés:   Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease 
Descriptor Español:   Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa 
Descriptor Portugués:   Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase 
Sinónimos Español:  Acidosis Láctica Tipo I con Ataxia
Acidosis Láctica con Ataxia Tipo I  
Categoría:   C10.228.140.163.100.750
C10.597.606.360.455.875
C16.320.322.500.875
C16.320.400.525.875
C16.320.565.189.750
C16.320.565.202.810.766
C18.452.132.100.750
C18.452.648.189.750
C18.452.648.202.810.766
C18.452.660.710
Definición Español:   Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH. 
Relacionados Español:   Enfermedad de Leigh
Complejo Piruvato Deshidrogenasa
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   23808 
Identificador Único:   D015325 

Ocurrencia en la BVS:
 
MEDLINE    
IBECS    

Similar:

 
DeCS