| Descriptor en español: |
Galactosemias
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| Descriptor en inglés: | Galactosemias | ||||||
| Descriptor en portugués: | Galactosemias | ||||||
| Descriptor en francés: | Galactosémies | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de UDPglucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa Enfermedad por Deficiencia de Galactocinasa Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa Enfermedad por Deficiencia de UDPglucosa 4-Epimerasa |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.320 C16.320.565.189.320 C16.320.565.202.355 C18.452.132.100.320 C18.452.648.189.320 C18.452.648.202.355 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005693 | ||||||
| Nota de alcance: | Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también DISCAPACIDAD INTELECTUAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3) |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Galactoquinasa
MeSH Galactosa MeSH UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa MeSH UDPglucosa 4-Epimerasa MeSH UTP-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 5832 | ||||||
| ID del Descriptor: | D005693 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.C2 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2000 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Galactosemias
- Concepto preferido
Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
- Más estrecho
Enfermedad por Deficiencia de UDPglucosa 4-Epimerasa
- Más estrecho
Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0008941 |
| Nota de alcance | Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también DISCAPACIDAD INTELECTUAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3) |
| Término preferido | Galactosemias |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de UDPglucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa Enfermedad por Deficiencia de Galactocinasa |
| UI del concepto |
M0335205 |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa |
| UI del concepto |
M0335206 |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de UDPglucosa 4-Epimerasa |
| UI del concepto |
M0335204 |
| Término preferido | Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa |
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