| Descriptor en español: |
Abetalipoproteinemia
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| Descriptor en inglés: | Abetalipoproteinemia | ||||||
| Descriptor en portugués: | Abetalipoproteinemia | ||||||
| Descriptor en francés: | Abêtalipoprotéinémie | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Deficiencia de Proteína de Transferencia de Triglicéridos Microsómicos Enfermedad por Deficiencia de la Proteína de Transferencia de Triglicéridos Microsómicos Síndrome de Bassen-Kornzweig |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.398.500.440.500 C18.452.584.500.875.440.500 C18.452.584.563.500.440.500 C18.452.648.398.500.440.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000012 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno del metabolismo lipídico que se hereda como rasgo autosómico recesivo y que se caracteriza por la ausencia casi total en el plasma de APOLIPOPROTEÍNAS B y de lipoproteínas que contienen apoB. La proteína que transfiere los triglicéridos microsomales es deficiente o está ausente en los enterocitos. Los hallazgos clínicos y de laboratorio incluyen acantocitosis, hipocolesterolemia, neuropatía periférica, degeneración columnar posterior, ataxia, y esteatorrea. Las capacidades intelectuales también pueden estar afectadas. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 12 | ||||||
| ID del Descriptor: | D000012 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1966 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Abetalipoproteinemia
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0000012 |
| Nota de alcance | Trastorno del metabolismo lipídico que se hereda como rasgo autosómico recesivo y que se caracteriza por la ausencia casi total en el plasma de APOLIPOPROTEÍNAS B y de lipoproteínas que contienen apoB. La proteína que transfiere los triglicéridos microsomales es deficiente o está ausente en los enterocitos. Los hallazgos clínicos y de laboratorio incluyen acantocitosis, hipocolesterolemia, neuropatía periférica, degeneración columnar posterior, ataxia, y esteatorrea. Las capacidades intelectuales también pueden estar afectadas. |
| Término preferido | Abetalipoproteinemia |
| Término(s) alternativo(s) |
Deficiencia de Proteína de Transferencia de Triglicéridos Microsómicos Enfermedad por Deficiencia de la Proteína de Transferencia de Triglicéridos Microsómicos Síndrome de Bassen-Kornzweig |
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