| Descriptor en español: |
Adrenoleucodistrofia
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| Descriptor en inglés: | Adrenoleukodystrophy | ||||||
| Descriptor en portugués: | Adrenoleucodistrofia | ||||||
| Descriptor en francés: | Adrénoleucodystrophie | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Adrenoleucodistrofia Ligada a X Adrenoleucodistrofia Ligada al X Adrenomieloneuropatía Complejo de Schilder-Addison |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.084 C10.228.140.163.100.362.250 C10.228.140.695.625.250 C10.314.400.250 C10.597.606.360.455.124 C16.320.322.500.124 C16.320.400.525.124 C16.320.565.189.084 C16.320.565.189.362.250 C16.320.565.663.100 C18.452.132.100.084 C18.452.132.100.362.250 C18.452.648.189.084 C18.452.648.189.362.250 C18.452.648.663.100 C19.053.500.270 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000326 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en los LISOSOMAS de la CORTEZA SUPRARRENAL y la sustancia blanca del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Esta enfermedad se da casi exclusivamente en los hombres. Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de ATAXIA, MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIÓN, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL, CONVULSIONES, ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA. La adrenomieloneuropatía es la forma adulta lenta progresiva. El gen ABCD1 defectuoso se localiza en Xq28 y codifica la proteina de la adrenoleucodistrofia (TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP). |
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| Nota de indización: | no confunda con ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL que es UP de TRASTORNO PEROXISOMAL |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Transportadoras de Casetes de Unión a ATP
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 328 | ||||||
| ID del Descriptor: | D000326 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.L5 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 27/04/1982 | ||||||
| Fecha de revisión: | 30/06/2018 |
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Adrenoleucodistrofia
- Concepto preferido
Adrenomieloneuropatía
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
| UI del concepto |
M0000501 |
| Nota de alcance | Trastorno recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en los LISOSOMAS de la CORTEZA SUPRARRENAL y la sustancia blanca del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Esta enfermedad se da casi exclusivamente en los hombres. Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de ATAXIA, MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIÓN, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL, CONVULSIONES, ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA. La adrenomieloneuropatía es la forma adulta lenta progresiva. El gen ABCD1 defectuoso se localiza en Xq28 y codifica la proteina de la adrenoleucodistrofia (TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP). |
| Término preferido | Adrenoleucodistrofia |
| Término(s) alternativo(s) |
Adrenoleucodistrofia Ligada a X Adrenoleucodistrofia Ligada al X Complejo de Schilder-Addison |
| UI del concepto |
M0000502 |
| Término preferido | Adrenomieloneuropatía |
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