| Descriptor en español: |
Disferlina
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| Descriptor en inglés: | Dysferlin | ||||||
| Descriptor en portugués: | Disferlina | ||||||
| Descriptor en francés: | Dysferline | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Proteína 1 Similar a Fer-1 |
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| Código(s) jeráquico(s): |
D12.776.210.500.248 D12.776.543.225 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073939 | ||||||
| Nota de alcance: | Proteína de membrana que contiene múltiples DOMINIOS C2. Se expresa en gran medida en el músculo esquelético y funciona como un sensor de iones de calcio en la fusión de MEMBRANA VESÍCULO-PLÁSMA SINÁPTICA, así como en la reparación de SARCOLEMA después de estrés mecánico. Las mutaciones en el gen de la disferlina (DYSF) están asociadas con varias DISTROFÍAS MUSCULARES hereditarias. |
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| Calificadores permitidos: |
AD administración & dosificación AE efectos adversos AG agonistas AI antagonistas & inhibidores AN análisis BI biosíntesis BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CH química CL clasificación CS síntesis química DE efectos de los fármacos DF deficiencia EC economía GE genética HI historia IM inmunología IP aislamiento & purificación ME metabolismo PD farmacología PH fisiología PK farmacocinética PO envenenamiento RE efectos de la radiación SD provisión & distribución ST normas TO toxicidad TU uso terapéutico UL ultraestructura UR orina |
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| Identificador de DeCS: | 57102 | ||||||
| ID del Descriptor: | D000073939 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2018 | ||||||
| Fecha de entrada: | 11/07/2017 | ||||||
| Fecha de revisión: | 27/02/2017 |
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COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS
Aminoácidos, Péptidos y Proteínas [D12]Aminoácidos, Péptidos y Proteínas -
COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS
Aminoácidos, Péptidos y Proteínas [D12]Aminoácidos, Péptidos y Proteínas
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Disferlina
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M000625037 |
| Nota de alcance | Proteína de membrana que contiene múltiples DOMINIOS C2. Se expresa en gran medida en el músculo esquelético y funciona como un sensor de iones de calcio en la fusión de MEMBRANA VESÍCULO-PLÁSMA SINÁPTICA, así como en la reparación de SARCOLEMA después de estrés mecánico. Las mutaciones en el gen de la disferlina (DYSF) están asociadas con varias DISTROFÍAS MUSCULARES hereditarias. |
| Término preferido | Disferlina |
| Término(s) alternativo(s) |
Proteína 1 Similar a Fer-1 |
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