Pesquisa sobre: MUCOPOLISACARIDOSIS I 
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Descritor Inglês:   Mucopolysaccharidosis I 
Descritor Espanhol:   Mucopolisacaridosis I 
Descritor Português:   Mucopolissacaridose I 
Sinônimos Espanhol:  Lipocondrodistrofia
Mucopolisacaridosis V
Síndrome de Hurler
Síndrome de Hurler-Scheie
Síndrome de Pfaundler-Hurler
Síndrome de Scheie  
Categoria:   C16.320.565.202.715.640
C16.320.565.595.600.640
C17.300.550.575.640
C18.452.648.202.715.640
C18.452.648.595.600.640
Definição Espanhol:   Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por déficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA) y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de DERMATÁN SULFATO y HEPARITINA SULFATO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa. 
Relacionados Espanhol:   Iduronidasa
Mucopolisacaridosis II
 
Qualificadores Permitidos Espanhol:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número do Registro:   30379 
Identificador Único:   D008059 

Ocorrência na BVS:
 
LILACS    
MEDLINE    
MedCarib    
IBECS    

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