| Descritor em português: | Cistinose | ||||
| Descritor em inglês: | Cystinosis | ||||
| Descritor em espanhol: |
Cistinosis
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| Descritor em francês: | Cystinose | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.595.377 C18.452.648.595.377 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003554 | ||||
| Nota de escopo: | Doença metabólica caracterizada pelo transporte defeituoso da CISTINA através da membrana lisossômica devido a mutação da proteína cistinosina da membrana. Isto acarreta o acúmulo e cristalização da cistina nas células causando uma ampla lesão no tecido. No RIM, a cistinose nefropática é a causa mais comum da SÍNDROME DE FANCONI RENAL. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 3572 | ||||
| ID do descritor: | D003554 | ||||
| Classificação da NLM: | WJ 301 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1966 | ||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||
| Data de revisão: | 10/10/2018 |
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Cistinose
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0005556 |
| Nota de escopo | Doença metabólica caracterizada pelo transporte defeituoso da CISTINA através da membrana lisossômica devido a mutação da proteína cistinosina da membrana. Isto acarreta o acúmulo e cristalização da cistina nas células causando uma ampla lesão no tecido. No RIM, a cistinose nefropática é a causa mais comum da SÍNDROME DE FANCONI RENAL. |
| Termo preferido | Cistinose |
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