| Descritor em português: | Disferlina | ||||||
| Descritor em inglês: | Dysferlin | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Disferlina
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| Descritor em francês: | Dysferline | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Proteína 1 Semelhante a Fer-1 |
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| Código(s) hierárquico(s): |
D12.776.210.500.248 D12.776.543.225 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073939 | ||||||
| Nota de escopo: | Proteína de membrana que contém múltiplos DOMÍNIOS C2.É altamente expressa no músculo esquelético e funciona como sensor de cálcio na fusão da VESÍCULA SINÁPTICA com a MEMBRANA PLASMÁTICA, bem como no reparo do SARCOLEMA depois de estresse mecânico. Mutações no gene disferlina (DYSF) estão associadas com várias DISTROFIAS MUSCULARES hereditárias graves. |
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| Qualificadores permitidos: |
AD administração & dosagem AE efeitos adversos AG agonistas AI antagonistas & inibidores AN análise BI biossíntese BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CH química CL classificação CS síntese química DE efeitos dos fármacos DF deficiência EC economia GE genética HI história IM imunologia IP isolamento & purificação ME metabolismo PD farmacologia PH fisiologia PK farmacocinética PO intoxicação RE efeitos da radiação SD provisão & distribuição ST normas TO toxicidade TU uso terapêutico UL ultraestrutura UR urina |
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| Identificador DeCS: | 57102 | ||||||
| ID do descritor: | D000073939 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2018 | ||||||
| Data de entrada: | 11/07/2017 | ||||||
| Data de revisão: | 27/02/2017 |
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COMPOSTOS QUÍMICOS E DROGAS
Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas [D12]Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas -
COMPOSTOS QUÍMICOS E DROGAS
Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas [D12]Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas
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Disferlina
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M000625037 |
| Nota de escopo | Proteína de membrana que contém múltiplos DOMÍNIOS C2.É altamente expressa no músculo esquelético e funciona como sensor de cálcio na fusão da VESÍCULA SINÁPTICA com a MEMBRANA PLASMÁTICA, bem como no reparo do SARCOLEMA depois de estresse mecânico. Mutações no gene disferlina (DYSF) estão associadas com várias DISTROFIAS MUSCULARES hereditárias graves. |
| Termo preferido | Disferlina |
| Termo(s) alternativo(s) |
Proteína 1 Semelhante a Fer-1 |
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