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Descritor em português: Hipobetalipoproteinemias
Descritor em inglês: Hypobetalipoproteinemias
Descritor em espanhol: Hipobetalipoproteinemias
Descritor hipobetalipoproteinemias
Termo(s) alternativo(s) hipobetalipoproteinemia
Nota de escopo: Afecciones con concentraciones sanguíneas anormalmente bajas de BETALIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baja densidad o LDL). La hipobetalipoproteinemia es definida por valores de LDL iguales o inferiores al percentil 5 de la población. La afección comprende la forma autosómica dominante producida por mutación del gen de las APOLIPOPROTEÍNAS B, la forma recesiva por mutación de la proteína microsómica de transferencia de triglicéridos. Todas las formas se caracterizan por concentraciones bajas de LDL y malabsorción de la grasa de la dieta.
Descritor em francês: Hypobêtalipoprotéinémies
Termo(s) alternativo(s): Hipobetalipoproteinemia
Código(s) hierárquico(s): C16.320.565.398.500.440
C18.452.584.500.875.440
C18.452.584.563.500.440
C18.452.648.398.500.440
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006995
Nota de escopo: Afecções com níveis anormalmente baixos de BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baixa densidade ou LDL) no sangue. São definidas como valores de LDL iguais ou menores que o quinto percentil para a população. Incluem uma forma autossômica dominante, envolvendo mutação no gene da APOLIPOPROTEÍNA B e, uma forma autossômica recessiva envolvendo mutação na proteína transportadora de triglicerídeos microssomais. Todas são caracterizadas por baixos níveis de LDL e má absorção de gordura alimentar.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 7171
ID do descritor: D006995
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 29/04/1977
Data de revisão: 08/07/2013
Hipobetalipoproteinemias - Conceito preferido
Identificador do conceito M0010890
Nota de escopo Afecções com níveis anormalmente baixos de BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baixa densidade ou LDL) no sangue. São definidas como valores de LDL iguais ou menores que o quinto percentil para a população. Incluem uma forma autossômica dominante, envolvendo mutação no gene da APOLIPOPROTEÍNA B e, uma forma autossômica recessiva envolvendo mutação na proteína transportadora de triglicerídeos microssomais. Todas são caracterizadas por baixos níveis de LDL e má absorção de gordura alimentar.
Termo preferido Hipobetalipoproteinemias
Termo(s) alternativo(s) Hipobetalipoproteinemia



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