Pesquisa sobre: MUCOPOLISSACARIDOSE I 
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Descritor Inglês:   Mucopolysaccharidosis I 
Descritor Espanhol:   Mucopolisacaridosis I 
Descritor Português:   Mucopolissacaridose I 
Sinônimos Português:   Lipocondrodistrofia
Mucopolissacaridose V
Síndrome de Hurler
Síndrome de Hurler-Scheie
Síndrome de Pfaundler-Hurler
Síndrome de Scheie  
Categoria:   C16.320.565.202.715.640
C16.320.565.595.600.640
C17.300.550.575.640
C18.452.648.202.715.640
C18.452.648.595.600.640
Definição Português:  
Doença de armazenamento lisossomal sistêmica causada por deficiência da alfa-L-iduronidase (IDURONIDASE) e caracterizada por deterioração física progressiva, com excreção urinária de DERMATAN SULFATO e HEPARAN SULFATO. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica de grave até moderada: síndromes de Hurler, de Hurler-Scheie e de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão NANISMO, hepatoesplenomegalia, fácies semelhante a gárgulas com ponte nasal baixa, embaçamento da córnea, complicações cardíacas e respiração ruidosa. 
Relacionados Português:   Iduronidase
Mucopolissacaridose II
 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   30379 
Identificador Único:   D008059 

Ocorrência na BVS:
 
LILACS    
MEDLINE    
MedCarib    
IBECS    

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