Pesquisa sobre: TIROSINEMIAS 
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Descritor Inglês:   Tyrosinemias 
Descritor Espanhol:   Tirosinemias 
Descritor Português:   Tirosinemias 
Sinônimos Português:   Doença da Deficiência de 4-Hidroxifenilopiruvato Dioxigenase
Doença da Deficiência de Fumarilacetoacetase
Doença da Deficiência de Tirosina Transaminase  
Categoria:   C10.228.140.163.100.875
C16.320.565.100.880
C16.320.565.189.875
C18.452.132.100.875
C18.452.648.100.880
C18.452.648.189.875
Definição Português:  
Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da tirosina no sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação, necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do pé e é causada pela deficiência da enzima TIROSINA TRANSAMINASE. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e é causada pela deficiência da enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASE. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3) 
Nota de Indexação Português:   veja UPs: veja também TIROSINA TRANSAMINASE /defic ou outras enzimas /defic
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   34235 
Identificador Único:   D020176 

Ocorrência na BVS:
 
LILACS    
MEDLINE    
IBECS    

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