| Descriptor en español: |
Aspartilglucosaminuria
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| Descriptor en inglés: | Aspartylglucosaminuria | ||||||
| Descriptor en portugués: | Aspartilglucosaminúria | ||||||
| Descriptor en francés: | Aspartylglucosaminurie | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Aspartilglicosaminuria Aspartilglicosaminurias Aspartilglucosaminurias Deficiencia de AGA Deficiencia de Glicoasparaginasa Deficiencia de Glucoasparaginasa Deficiencias de AGA Deficiencias de Aspartilglucosaminidasa Deficiencias de Glicoasparaginasa Deficiencias de Glucoasparaginasa Déficit de Aspartilglucosaminidasa Déficit de Glicoasparaginasa |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C16.320.565.595.100 C18.452.648.595.100 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054880 | ||||||
| Nota de alcance: | Enfermedad recesivamente heredada de progesivo almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia en la actvidad de la GLICOSILASPARAGINASA. La falta de actividad de esta enzima da lugar a la acumulación de N-acetilglucosaminilasparagina en las LISOSOMAS. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 53102 | ||||||
| ID del Descriptor: | D054880 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2009 | ||||||
| Fecha de entrada: | 08/07/2008 | ||||||
| Fecha de revisión: | 14/06/2018 |
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Aspartilglucosaminuria
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0508590 |
| Nota de alcance | Enfermedad recesivamente heredada de progesivo almacenamiento lisosomal causada por una deficiencia en la actvidad de la GLICOSILASPARAGINASA. La falta de actividad de esta enzima da lugar a la acumulación de N-acetilglucosaminilasparagina en las LISOSOMAS. |
| Término preferido | Aspartilglucosaminuria |
| Término(s) alternativo(s) |
Aspartilglicosaminuria Aspartilglicosaminurias Aspartilglucosaminurias Deficiencia de AGA Deficiencia de Glicoasparaginasa Deficiencia de Glucoasparaginasa Deficiencias de AGA Deficiencias de Aspartilglucosaminidasa Deficiencias de Glicoasparaginasa Deficiencias de Glucoasparaginasa Déficit de Aspartilglucosaminidasa Déficit de Glicoasparaginasa |
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