| Descriptor en español: |
Holoprosencefalia
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| Descriptor en inglés: | Holoprosencephaly | ||||||
| Descriptor en portugués: | Holoprosencefalia | ||||||
| Descriptor en francés: | Holoprosencéphalie | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Arinencefalia Holoprosencefalia Alobar Holoprosencefalia Lobar Holoprosencefalia Semilobar |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.660.207.410 C10.500.034.875 C16.131.077.410 C16.131.260.380 C16.131.621.207.410 C16.131.666.034.875 C16.320.180.380 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016142 | ||||||
| Nota de alcance: | Malformaciones de la línea media anterior del cerebro, cráneo y cara, que resultan de un defecto del prosencéfalo embrionario para lograr la segmentación y separación. La prosencefalia alobar es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave, LABIO LEPORINO, PALADAR FISURADO, CONVULSIONES y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmia, coloboma, malformaciones nasales y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia lobar se asocia con malformaciones faciales leves (o ausentes) y habilidades intelectuales que oscilan desde ligera a normal DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia se asocia con ABERRACIONES CROMOSÓMICAS. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 28982 | ||||||
| ID del Descriptor: | D016142 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 24/04/1990 | ||||||
| Fecha de revisión: | 10/06/2014 |
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Holoprosencefalia
- Concepto preferido
Holoprosencefalia Semilobar
- Más estrecho
Holoprosencefalia Lobar
- Más estrecho
Holoprosencefalia Alobar
- Más estrecho
Arinencefalia
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
| UI del concepto |
M0024659 |
| Nota de alcance | Malformaciones de la línea media anterior del cerebro, cráneo y cara, que resultan de un defecto del prosencéfalo embrionario para lograr la segmentación y separación. La prosencefalia alobar es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave, LABIO LEPORINO, PALADAR FISURADO, CONVULSIONES y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmia, coloboma, malformaciones nasales y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia lobar se asocia con malformaciones faciales leves (o ausentes) y habilidades intelectuales que oscilan desde ligera a normal DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia se asocia con ABERRACIONES CROMOSÓMICAS. |
| Término preferido | Holoprosencefalia |
| UI del concepto |
M0336862 |
| Término preferido | Holoprosencefalia Semilobar |
| UI del concepto |
M0336861 |
| Término preferido | Holoprosencefalia Lobar |
| UI del concepto |
M0336860 |
| Término preferido | Holoprosencefalia Alobar |
| UI del concepto |
M0024658 |
| Término preferido | Arinencefalia |
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