Pesquisa sobre: SINDROME DEL PELO ENSORTIJADO 
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Descritor Inglês:   Menkes Kinky Hair Syndrome 
Descritor Espanhol:   Síndrome del Pelo Ensortijado 
Descritor Português:   Síndrome dos Cabelos Torcidos 
Sinônimos Espanhol:  Hipocupremia Congénita
Síndrome de Menkes
Síndrome de los Pelos Acerados
Síndrome de los Pelos Torcidos  
Categoria:   C10.228.140.163.100.540
C10.597.606.360.455.687
C16.320.322.500.687
C16.320.400.525.687
C16.320.565.189.540
C16.320.565.618.590
C17.800.329.968
C18.452.132.100.540
C18.452.648.189.540
C18.452.648.618.590
Definição Espanhol:   Trastorno hereditario del metabolismo del cobre trasmitido como rasgo vinculado al cromosoma X y que se caracteriza por su comienzo infantil con HIPOTERMIA, dificultades de alimentación, hipotonía, CONVULSIONES, deformidades óseas, pili torti (cabellos rizados), y desarrollo intelectual severamente afectado. El defecto en el transporte del cobre a través de las membranas plasmáticas y del retículo endoplásmico hace que el cobre no esté disponible para la síntesis de varias enzimas que contienen lo contienen, incluidas la PROTEIN-LISINA 6-OXIDASA; CERULOPLASMINA; y SUPERÓXIDO DISMUTASA. Los cambios patológicos incluyen defectos en la elastina arterial, pérdida neuronal y gliosis. 
Relacionados Espanhol:   Ceruloplasmina
ATPasas Transportadoras de Cobre
Proteína-Lisina 6-Oxidasa
Superóxido Dismutasa
 
Qualificadores Permitidos Espanhol:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número do Registro:   7882 
Identificador Único:   D007706 

Ocorrência na BVS:
 
LILACS    
MEDLINE    
MedCarib    
IBECS    

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DeCS 

UMLS:
 

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