Pesquisa sobre: MFN=56947 
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Descritor Inglês:   Trisomy 13 Syndrome 
Descritor Espanhol:   Síndrome de la Trisomía 13 
Descritor Português:   Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13 
Sinônimos Espanhol:   Síndrome de Bartholin-Patau
Síndrome de la Trisomia del Cromosoma 13
Síndromes de la Trisomía del 13
Síndrome de Patau
Síndrome de la Trisomía del 13
Duplicación del Cromosoma 13
Trisomía 13
Síndrome de la Trisomía Completa del 13
Síndrome de la Trisomía en Mosaico del 13  
Categoria:   C10.597.606.643.835
C14.240.400.970
C14.280.400.970
C16.131.077.919
C16.131.240.400.965
C16.131.260.923
C16.320.180.923
Definição Espanhol:   Trastorno cromosómico asociado con TRISOMÍA de todo o parte del CROMOSOMA 13. Manifestaciones clínicas incluyen CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS (por ejemplo, CONDUCTO ARTERIOSO PERMEABLE), malformaciones faciales (por ejemplo, LABIO LEPORINO, FISURA DEL PALADAR, COLOBOMA, MICROFTALMÍA), HIPOTONÍA, malformaciones digitales (por ejemplo, POLIDACTILIA o SINDACTILIA) y CONVULSIONES y severa DISCAPACIDAD INTELECTUAL asociada con MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO. 
Qualificadores Permitidos Espanhol:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología PP fisiopatología
GE genética HI historia
CI inducido químicamente IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo
MI microbiología MO mortalidad
UR orina PS parasitología
PA patología PC prevención & control
PX psicología RT radioterapia
RH rehabilitación BL sangre
TH terapia DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria VI virología
Número do Registro:   56947 
Identificador Único:   D000073839 

Ocorrência na BVS:
 
MEDLINE    

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