Pesquisa sobre: MFN=57068 
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Descritor Inglês:   C9orf72 Protein 
Descritor Espanhol:   Proteína C9orf72 
Descritor Português:   Proteína C9orf72 
Sinônimos Espanhol:   Proteína 72 del Sistema de Lectura Abierta del Cromosoma 9  
Categoria:   D12.776.141
Definição Espanhol:   Proteína ampliamente expresada de aproximadamente 400 a 500 aminoácidos. Su región N-terminal (dominio DENN) interactúa con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y puede regular el AUTOFAGIA, así como el TRANSPORTE DE PROTEÍNAS hacia el ENDOSOMAS. La expansión de la repetición de hexanucleótidos de GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia con DEMENCIA FRONTOTEMPORAL con ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL (FTDALS1). 
Qualificadores Permitidos Espanhol:  
AD administración & dosificación AG agonistas
IP aislamiento & purificación AI antagonistas & inhibidores
AN análisis BI biosíntesis
CL clasificación DF deficiencia
EC economía AE efectos adversos
RE efectos de la radiación DE efectos de los fármacos
PO envenenamiento PK farmacocinética
PD farmacología PH fisiología
GE genética HI historia
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo ST normas
UR orina SD provisión & distribución
CH química BL sangre
SE secreción CS síntesis química
TO toxicidad UL ultraestructura
TU uso terapéutico  
Número do Registro:   57068 
Identificador Único:   D000073885 

Ocorrência na BVS:
 
MEDLINE    

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