Pesquisa sobre: MFN=57102 
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Descritor Inglês:   Dysferlin 
Descritor Espanhol:   Disferlina 
Descritor Português:   Disferlina 
Sinônimos Espanhol:   Proteína 1 Similar a Fer-1  
Categoria:   D12.776.210.500.248
D12.776.543.225
Definição Espanhol:   Proteína de membrana que contiene múltiples DOMINIOS C2. Se expresa en gran medida en el músculo esquelético y funciona como un sensor de iones de calcio en la fusión de MEMBRANA VESÍCULO-PLÁSMA SINÁPTICA, así como en la reparación de SARCOLEMA después de estrés mecánico. Las mutaciones en el gen de la disferlina (DYSF) están asociadas con varias DISTROFÍAS MUSCULARES hereditarias. 
Qualificadores Permitidos Espanhol:  
AD administración & dosificación AG agonistas
IP aislamiento & purificación AI antagonistas & inhibidores
AN análisis BI biosíntesis
CL clasificación DF deficiencia
EC economía AE efectos adversos
RE efectos de la radiación DE efectos de los fármacos
PO envenenamiento PK farmacocinética
PD farmacología PH fisiología
GE genética HI historia
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo ST normas
UR orina SD provisión & distribución
CH química BL sangre
SE secreción CS síntesis química
TO toxicidad UL ultraestructura
TU uso terapéutico  
Número do Registro:   57102 
Identificador Único:   D000073939 

Ocorrência na BVS:
 
MEDLINE    

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