Pesquisa sobre: MFN=57103 
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Descritor Inglês:   Dysbindin 
Descritor Espanhol:   Disbindina 
Descritor Português:   Disbindina 
Sinônimos Espanhol:   Proteína DTNBP1
Disbindina-1
Proteína 1 de Unión a Distrobrevina
Proteína 7 de la Sindrome de Hermansky-Pudlak  
Categoria:   D12.776.210.500.410.250
D12.776.220.362.125
D12.776.543.268.250
D12.776.543.990.447
D12.776.631.262
Definição Espanhol:   Proteína asociada a la distrofina y un componente del Complejo 1 de la Biogénesis Organelos Lisosomales (complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de organelos derivados de LISOSOMAS tales como gránulos densos de plaquetas y MELANOSOMAS. DTNBP1 se expresa principalmente en el cerebro y las neuronas, donde funciona con COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA para transportar proteínas de membrana a NEURITAS y terminales nerviosos. También regula la liberación de neurotransmisores, el transporte de vesículas sinápticas y la localización de RECEPTORES DE DOPAMINA D2. Mutaciones en el gen DTNBP1 están asociadas con el SINDROME DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y ESQUIZOFRENIA. 
Qualificadores Permitidos Espanhol:  
AD administración & dosificación AG agonistas
IP aislamiento & purificación AI antagonistas & inhibidores
AN análisis BI biosíntesis
CL clasificación DF deficiencia
EC economía AE efectos adversos
RE efectos de la radiación DE efectos de los fármacos
PO envenenamiento PK farmacocinética
PD farmacología PH fisiología
GE genética HI historia
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo ST normas
UR orina SD provisión & distribución
CH química BL sangre
SE secreción CS síntesis química
TO toxicidad UL ultraestructura
TU uso terapéutico  
Número do Registro:   57103 
Identificador Único:   D000074765 

Ocorrência na BVS:
 
MEDLINE    

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