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Descritor em português: Bestrofinas
Descritor em inglês: Bestrophins
Descritor em espanhol: Bestrofinas
Descritor bestrofinas
Termo(s) alternativo(s) bestrofina
bestrofina 1
bestrofina 2
familia de las bestrofinas
proteína BEST-1
proteína BEST-2
proteínas bestrofinas
Nota de escopo: Familia de proteínas caracterizada por una región N-terminal altamente conservada y por entre cuatro y seis hélices transmembranarias. Actúan como canal de cloruro activado por calcio, permeable al bicarbonato. La bestrofina-1 (BEST-1) y bestrofina-2 se expresan ampliamente en las células del EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA y las mutaciones del gen BEST-1 se asocian a DISTROFIA MACULAR VITELIFORME TIPO 2.
Descritor em francês: Bestrophines
Termo(s) alternativo(s): Bestrofina
Bestrofina-1
Bestrofina-2
Família Bestrofina
Família de Bestrofinas
Proteína BEST-1
Proteína BEST-2
Proteínas Bestrofinas
Código(s) hierárquico(s): D12.776.157.530.400.175.063
D12.776.306.228
D12.776.543.550.450.175.063
D12.776.543.585.400.175.063
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000075002
Nota de escopo: Família de proteínas caracterizadas por um domínio amino-terminal altamente conservado e quatro a seis hélices transmembranares. Atuam como canal de cloro ativado por cálcio e permeável a bicarbonato. Bestrofina-1 (BEST-1) e bestrofina-2 são altamente expressas em células do EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA e mutações no gene BEST-1 estão associadas com DISTROFIA MACULAR VITELIFORME do tipo 2.
Qualificadores permitidos: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO intoxicação
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Identificador DeCS: 57081
ID do descritor: D000075002
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2018
Data de entrada: 11/07/2017
Data de revisão: 22/05/2017
Bestrofinas - Conceito preferido
Identificador do conceito M000628883
Nota de escopo Família de proteínas caracterizadas por um domínio amino-terminal altamente conservado e quatro a seis hélices transmembranares. Atuam como canal de cloro ativado por cálcio e permeável a bicarbonato. Bestrofina-1 (BEST-1) e bestrofina-2 são altamente expressas em células do EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA e mutações no gene BEST-1 estão associadas com DISTROFIA MACULAR VITELIFORME do tipo 2.
Termo preferido Bestrofinas
Termo(s) alternativo(s) Bestrofina
Família Bestrofina
Família de Bestrofinas
Proteínas Bestrofinas
Bestrofina-1 - Mais específico
Identificador do conceito M000628886
Termo preferido Bestrofina-1
Termo(s) alternativo(s) Proteína BEST-1
Bestrofina-2 - Mais específico
Identificador do conceito M000628887
Termo preferido Bestrofina-2
Termo(s) alternativo(s) Proteína BEST-2



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