Pesquisa sobre: MFN=57068 
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Descritor Inglês:   C9orf72 Protein 
Descritor Espanhol:   Proteína C9orf72 
Descritor Português:   Proteína C9orf72 
Sinônimos Português:   Proteína 72 da Fase de Leitura Aberta do Cromossomo 9
Proteína 72 da Open Reading Frame do Cromossomo 9  
Categoria:   D12.776.141
Definição Português:  
Proteína amplamente expressa de aproximadamente 400 a 500 aminoácidos. Sua porção N-terminal (domínio DENN) interage com as PROTEÍNAS RAB DE LIGAÇÃO A GTP e pode regular a AUTOFAGIA, bem como o TRANSPORTE PROTEICO aos ENDOSSOMOS. A expansão das repetições de hexanucleotídeos GGGGCC no primeiro íntron do gene C9orf72 está associado com DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL com ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATEROL (FTDALS1). 
Qualificadores Permitidos Português:  
AD administração & dosagem AG agonistas
AI antagonistas & inibidores AN análise
BI biossíntese CL classificação
DF deficiência EC economia
AE efeitos adversos RE efeitos da radiação
DE efeitos dos fármacos PO envenenamento
PK farmacocinética PD farmacologia
PH fisiologia GE genética
HI história IM imunologia
IP isolamento & purificação CF líquido cefalorraquidiano
ME metabolismo ST normas
SD provisão & distribuição CH química
BL sangue SE secreção
CS síntese química TO toxicidade
UL ultraestrutura UR urina
TU uso terapêutico  
Número do Registro:   57068 
Identificador Único:   D000073885 

Ocorrência na BVS:
 
MEDLINE    

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