Pesquisa sobre: MFN=57102 
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Descritor Inglês:   Dysferlin 
Descritor Espanhol:   Disferlina 
Descritor Português:   Disferlina 
Sinônimos Português:   Proteína 1 Semelhante a Fer-1  
Categoria:   D12.776.210.500.248
D12.776.543.225
Definição Português:  
Proteína de membrana que contém múltiplos DOMÍNIOS C2.É altamente expressa no músculo esquelético e funciona como sensor de cálcio na fusão da VESÍCULA SINÁPTICA com a MEMBRANA PLASMÁTICA, bem como no reparo do SARCOLEMA depois de estresse mecânico. Mutações no gene disferlina (DYSF) estão associadas com várias DISTROFIAS MUSCULARES hereditárias graves. 
Qualificadores Permitidos Português:  
AD administração & dosagem AG agonistas
AI antagonistas & inibidores AN análise
BI biossíntese CL classificação
DF deficiência EC economia
AE efeitos adversos RE efeitos da radiação
DE efeitos dos fármacos PO envenenamento
PK farmacocinética PD farmacologia
PH fisiologia GE genética
HI história IM imunologia
IP isolamento & purificação CF líquido cefalorraquidiano
ME metabolismo ST normas
SD provisão & distribuição CH química
BL sangue SE secreção
CS síntese química TO toxicidade
UL ultraestrutura UR urina
TU uso terapêutico  
Número do Registro:   57102 
Identificador Único:   D000073939 

Ocorrência na BVS:
 
MEDLINE    

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