Pesquisa sobre: MFN=57103 
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Descritor Inglês:   Dysbindin 
Descritor Espanhol:   Disbindina 
Descritor Português:   Disbindina 
Sinônimos Português:   Proteína DTNBP1
Disbindina-1
Proteína 1 de Ligação a Distrobrevina
Proteína 7 da Síndrome de Hermansky-Pudlak  
Categoria:   D12.776.210.500.410.250
D12.776.220.362.125
D12.776.543.268.250
D12.776.543.990.447
D12.776.631.262
Definição Português:  
Proteína associada com distrofina e componente da biogênese do complexo 1 das organelas lisossômicas (complexo BLOC-1) que é essencial para a formação de LISOSSOMOS - organelas derivadas como grânulos densos de plaquetas e MELANOSSOMOS. O gene DTNBP1 é expresso principalmente no cérebro e nos neurônios, onde atua com o COMPLEXO 3 DE PROTEÍNAS ADAPTADORAS para transportar proteínas de membrana para os NEURITOS e terminais nervosos. Isso regula a liberação de neurotransmissores, transporte de vesículas sinápticas e localização de RECEPTORES D2 DE DOPAMINA. Mutações no gene DTNBP1 estão associadas com o tipo 7 da SÍNDROME DE HERMANSKI-PUDLAK e a ESQUISOFRENIA. 
Qualificadores Permitidos Português:  
AD administração & dosagem AG agonistas
AI antagonistas & inibidores AN análise
BI biossíntese CL classificação
DF deficiência EC economia
AE efeitos adversos RE efeitos da radiação
DE efeitos dos fármacos PO envenenamento
PK farmacocinética PD farmacologia
PH fisiologia GE genética
HI história IM imunologia
IP isolamento & purificação CF líquido cefalorraquidiano
ME metabolismo ST normas
SD provisão & distribuição CH química
BL sangue SE secreção
CS síntese química TO toxicidade
UL ultraestrutura UR urina
TU uso terapêutico  
Número do Registro:   57103 
Identificador Único:   D000074765 

Ocorrência na BVS:
 
MEDLINE    

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