Pesquisa sobre: MFN=57122 
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Descritor Inglês:   Fanconi Anemia Complementation Group N Protein 
Descritor Espanhol:   Proteína del Grupo de Complementación N de la Anemia de Fanconi  
Descritor Português:   Proteína do Grupo de Complementação N da Anemia de Fanconi 
Sinônimos Português:   Proteína FANCN
Proteína PALB2
Proteína Parceira e Localizadora de BRCA2  
Categoria:   D12.776.313.953
D12.776.624.776.051
D12.776.660.323
Definição Português:  
Proteína do grupo de complementação da anemia de Fanconi que contém uma região N-terminal de ligação a DNA e sete REPETIÇÕES WD na porção C-terminal. É um fator essencial no REPARO DE DNA POR RECOMBINAÇÃO por meio de suas interações com a PROTEÍNA BRCA2, RAD51 RECOMBINASE e PROTEÍNA BRCA1. Atua como um arcabouço molecular que localiza e estabiliza estas proteínas em sítios de recombinação. Mutações no gene PALB2 estão associadas com o grupo de complementação N da ANEMIA DE FALCONI, NEOPLASIAS PANCREÁTICAS do tipo 3 e susceptibilidade a CÂNCER DE MAMA. 
Qualificadores Permitidos Português:  
AD administração & dosagem AG agonistas
AI antagonistas & inibidores AN análise
BI biossíntese CL classificação
DF deficiência EC economia
AE efeitos adversos RE efeitos da radiação
DE efeitos dos fármacos PO envenenamento
PK farmacocinética PD farmacologia
PH fisiologia GE genética
HI história IM imunologia
IP isolamento & purificação CF líquido cefalorraquidiano
ME metabolismo ST normas
SD provisão & distribuição CH química
BL sangue SE secreção
CS síntese química TO toxicidade
UL ultraestrutura UR urina
TU uso terapêutico  
Número do Registro:   57122 
Identificador Único:   D000076164 

Ocorrência na BVS:
 
MEDLINE    

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