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Descriptor English: Osteogenesis Imperfecta
Descriptor Spanish: Osteogénesis Imperfecta
Descriptor osteogénesis imperfecta
Entry term(s) enfermedad de Lobstein
fragilidad ósea
Scope note: ENFERMEDAD DEL COLÁGENO autosómica dominante que se produce por un defecto de la biosíntesis del COLÁGENO TIPO I y se caracteriza por fragilidad de los huesos, osteoporosis y fracturas fáciles. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones laxas e imperfecta formación de la dentina. Hay cuatro tipos principales, I-IV.
Descriptor Portuguese: Osteogênese Imperfeita
Descriptor French: Ostéogenèse imparfaite
Entry term(s): Enfermedad de Lobstein
Fragilidad Ósea
Tree number(s): C05.116.099.708.685
C16.320.737
C17.300.200.540
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010013
Scope note: ENFERMEDADES DEL COLÁGENO que se caracterizan por huesos quebradizos, osteopóroticos y que se fracturan fácilmente. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones flojas y formación imperfecta de dentina. La mayoría de los tipos son autosómicos dominantes y se asocian con mutaciones en el COLÁGENO TIPO I.
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Related: Colágeno Tipo I MeSH
Dentinogénesis Imperfecta MeSH
DeCS ID: 10192
Unique ID: D010013
NLM Classification: WE 250
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1966/01/01
Date of Entry: 1999/01/01
Revision Date: 2013/07/08
Osteogénesis Imperfecta - Preferred
Concept UI M0015534
Scope note ENFERMEDADES DEL COLÁGENO que se caracterizan por huesos quebradizos, osteopóroticos y que se fracturan fácilmente. Puede presentarse también con esclerótica azul, articulaciones flojas y formación imperfecta de dentina. La mayoría de los tipos son autosómicos dominantes y se asocian con mutaciones en el COLÁGENO TIPO I.
Preferred term Osteogénesis Imperfecta
Entry term(s) Fragilidad Ósea
Enfermedad de Lobstein - Narrower
Concept UI M0015533
Preferred term Enfermedad de Lobstein



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