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Descriptor English: Pelger-Huet Anomaly
Descriptor Spanish: Anomalía de Pelger-Huët
Descriptor anomalía de Pelger-Huet
Scope note: Anomalía autosómica dominante caracterizada por la forma ovoide anormal del núcleo del GRANULOCITO y condensación de su cromatina. Este trastorno se asocia a mutaciones del receptor de LAMINA B lo que da lugar a la disminución de la concentración de proteína asociada a este trastorno. Los individuos heterocigotos son sanos y tienen una función normal de los granulocitos en tanto que los homocigotos presentan ocasionalmente anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo y convulsiones.
Descriptor Portuguese: Anomalia de Pelger-Huët
Descriptor French: Anomalie de Pelger-Huët
Tree number(s): C15.378.553.696
C16.320.784
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010381
Scope note: Anomalía autosómica dominante caracterizada por anormal forma ovoide de los núcleos de los GRANULOCITOS y en su aglutinación de cromatina. Mutaciones en el gen receptor en la LAMINA B resulta en niveles reducidos de proteínas que están asociadas con el trastorno. Individuos heterocigotos son saludables con la funciones de los granulocitos normales mientras que individuos homocigotos ocasionalmente tienen anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo, y convulsiones.
Annotation: en títulos & traducciones, use acento: Huët
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Related: Lamina Tipo B MeSH
DeCS ID: 10574
Unique ID: D010381
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1966/01/01
Date of Entry: 1999/01/01
Revision Date: 2013/07/08
Anomalía de Pelger-Huët - Preferred
Concept UI M0016097
Scope note Anomalía autosómica dominante caracterizada por anormal forma ovoide de los núcleos de los GRANULOCITOS y en su aglutinación de cromatina. Mutaciones en el gen receptor en la LAMINA B resulta en niveles reducidos de proteínas que están asociadas con el trastorno. Individuos heterocigotos son saludables con la funciones de los granulocitos normales mientras que individuos homocigotos ocasionalmente tienen anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo, y convulsiones.
Preferred term Anomalía de Pelger-Huët



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