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Descriptor English: | Rothmund-Thomson Syndrome | ||||||
Descriptor Spanish: |
Síndrome Rothmund-Thomson
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Descriptor Portuguese: | Síndrome de Rothmund-Thomson | ||||||
Descriptor French: | Syndrome de Rothmund-Thomson | ||||||
Entry term(s): |
Poiquilodermia Congênita |
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Tree number(s): |
C16.131.831.775 C16.320.850.765 C16.614.760 C17.800.804.775 C17.800.827.775 C18.452.284.760 |
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RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011038 | ||||||
Scope note: | Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO. |
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Allowable Qualifiers: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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DeCS ID: | 11468 | ||||||
Unique ID: | D011038 | ||||||
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||||
Date Established: | 1991/01/01 | ||||||
Date of Entry: | 1999/01/01 | ||||||
Revision Date: | 2015/06/18 |
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Síndrome de Rothmund-Thomson
- Preferred
Concept UI |
M0017095 |
Scope note | Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO. |
Preferred term | Síndrome de Rothmund-Thomson |
Entry term(s) |
Poiquilodermia Congênita |
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