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Descriptor English: Porphyrias
Descriptor Spanish: Porfirias
Descriptor porfirias
Scope note: Grupo de trastornos que se caracterizan por la producción excesiva de porfirinas o de sus precursores que surgen de anomalías en la regulación de la vía metabólica porfirina-hemo. Las porfirias se dividen usualmente en tres amplios grupos, eritropoyética (PORFIRIA ERITROPOYÉTICA), hepática (PORFIRIA HEPÁTICA), y eritrohepática (PORFIRIA ERITROHEPÁTICA), de acuerdo con los sitios principales de la síntesis anormal de porfirina.
Descriptor Portuguese: Porfirias
Descriptor French: Porphyries
Tree number(s): C18.452.811
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011164
Scope note: Grupo variado de enfermedades metabólicas que se caracterizan por errores en la vía biosintética del HEME en el HIGADO, la MÉDULA ÓSEA o en ambos. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el lugar tisular del defecto enzimático o las caracteristicas clínicas de tipo neurológico (agudo) o cutáneo (lesiones de la piel). Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de toxicidad de los tejidos hepático o de la médula eritopoyética.
Annotation: GEN o no especificado: prefiera específicos
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CN congénito
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
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DeCS ID: 11606
Unique ID: D011164
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Date Established: 2005/01/01
Date of Entry: 1999/01/01
Revision Date: 2015/06/02
Porfirias - Preferred
Concept UI M0017334
Scope note Grupo variado de enfermedades metabólicas que se caracterizan por errores en la vía biosintética del HEME en el HIGADO, la MÉDULA ÓSEA o en ambos. Se clasifican por la deficiencia de enzimas específicas, el lugar tisular del defecto enzimático o las caracteristicas clínicas de tipo neurológico (agudo) o cutáneo (lesiones de la piel). Las porfirias pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de toxicidad de los tejidos hepático o de la médula eritopoyética.
Preferred term Porfirias



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