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Descriptor English: | Rubinstein-Taybi Syndrome | ||||||
Descriptor Spanish: |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
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Descriptor Portuguese: | Síndrome de Rubinstein-Taybi | ||||||
Descriptor French: | Syndrome de Rubinstein-Taybi | ||||||
Entry term(s): |
Síndrome do Grande Artelho-Polegar Largo |
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Tree number(s): |
C05.116.099.370.797 C05.660.207.850 C10.597.606.360.700 C16.131.077.804 C16.131.260.790 C16.131.621.207.850 C16.320.180.790 |
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RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012415 | ||||||
Scope note: | Doença cromossômica caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3). |
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Allowable Qualifiers: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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Related: |
Deficiência Intelectual
MeSH | ||||||
DeCS ID: | 12788 | ||||||
Unique ID: | D012415 | ||||||
NLM Classification: | QS 675 | ||||||
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||||
Date Established: | 1991/01/01 | ||||||
Date of Entry: | 1999/01/01 | ||||||
Revision Date: | 2018/06/30 |
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Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Preferred
Concept UI |
M0019298 |
Scope note | Doença cromossômica caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3). |
Preferred term | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Entry term(s) |
Síndrome do Grande Artelho-Polegar Largo |
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