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Descriptor English: Achondroplasia
Descriptor Spanish: Acondroplasia
Descriptor acondroplasia
Entry term(s) acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans
Scope note: Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, facies característica con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncb.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001)
Descriptor Portuguese: Acondroplasia
Descriptor French: Achondroplasie
Entry term(s): Acondroplasia Severa con Retraso del Desarrollo y Acantosis Nigricans
Tree number(s): C05.116.099.343.110
C05.116.099.708.017
C16.320.240.500
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000130
Scope note: Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, tienen una característica facies con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, April 20, 2001)
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Related: Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos MeSH
DeCS ID: 139
Unique ID: D000130
NLM Classification: WE 250
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1966/01/01
Date of Entry: 1999/01/01
Revision Date: 2013/07/08
Acondroplasia - Preferred
Concept UI M0000205
Scope note Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, tienen una característica facies con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, April 20, 2001)
Preferred term Acondroplasia
Acondroplasia Severa con Retraso del Desarrollo y Acantosis Nigricans - Related but not broader or narrower
Concept UI M0567458
Preferred term Acondroplasia Severa con Retraso del Desarrollo y Acantosis Nigricans



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