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Descriptor English: Achondroplasia
Descriptor Spanish: Acondroplasia
Descriptor acondroplasia
Entry term(s) acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans
Scope note: Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, facies característica con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncb.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001)
Descriptor Portuguese: Acondroplasia
Descriptor French: Achondroplasie
Entry term(s): Achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans
Chondrodystrophie foetale
Dysplasie de type SADDAN
Maladie de Parrot
Nanisme achondroplasique
SADDAN
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans
Tree number(s): C05.116.099.343.110
C05.116.099.708.017
C16.320.240.500
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000130
Scope note: An autosomal dominant disorder that is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, exaggerated lumbar lordosis, limitation of elbow extension, GENU VARUM, and trident hand. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001)
Allowable Qualifiers: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Related: Récepteur de type 3 des facteurs de croissance fibroblastique MeSH
DeCS ID: 139
Unique ID: D000130
NLM Classification: WE 250
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1966/01/01
Date of Entry: 1999/01/01
Revision Date: 2013/07/08
Achondroplasie - Preferred
Concept UI M0000205
Preferred term Achondroplasie
Entry term(s) Chondrodystrophie foetale
Maladie de Parrot
Nanisme achondroplasique
Achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans - Related but not broader or narrower
Concept UI M0567458
Preferred term Achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans
Entry term(s) Dysplasie de type SADDAN
SADDAN
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans



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