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Descriptor English: Langer-Giedion Syndrome
Descriptor Spanish: Síndrome de Langer-Giedion
Descriptor síndrome de Langer-Giedion
Entry term(s) acrodisplasia V
síndrome de Giedion-Langer
síndrome tricorrinofalángico tipo II
Scope note: Trastorno autosómico dominante caracterizado por epífisis de forma cónica en las manos y exostosis cartilaginosas múltiples. A menudo existe DISCAPACIDAD INTELECTUAL y anomalías del cromosoma 8. Las exostosis en este síndrome tienen un aspecto idéntico a las de la EXOSTOSIS HEREDITARIA MÚLTIPLE.
Descriptor Portuguese: Síndrome de Langer-Giedion
Descriptor French: Syndrome de Langer-Giedion
Entry term(s): Acrodisplasia V
Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo II
Síndrome de Giedion-Langer
Tree number(s): C05.116.099.708.582
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015826
Scope note: Transtorno autossômico dominante caracterizado por epífises em forma de cone nas mãos e em exostoses cartilaginosas múltiplas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e anormalidades no cromossomo 8 estão presentes frequentemente. As exostoses nessa síndrome parecem idênticas àquelas das exostoses múltiplas hereditárias (EXOSTOSES MÚLTIPLAS HEREDITÁRIAS).
Annotation: uma osteocondrodisplasia
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CN congênito
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
DeCS ID: 24765
Unique ID: D015826
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1990/01/01
Date of Entry: 1989/05/15
Revision Date: 2013/07/08
Síndrome de Langer-Giedion - Preferred
Concept UI M0024244
Scope note Transtorno autossômico dominante caracterizado por epífises em forma de cone nas mãos e em exostoses cartilaginosas múltiplas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e anormalidades no cromossomo 8 estão presentes frequentemente. As exostoses nessa síndrome parecem idênticas àquelas das exostoses múltiplas hereditárias (EXOSTOSES MÚLTIPLAS HEREDITÁRIAS).
Preferred term Síndrome de Langer-Giedion
Entry term(s) Acrodisplasia V
Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo II
Síndrome de Giedion-Langer



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