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Descriptor English: | Chondrodysplasia Punctata | ||||||
Descriptor Spanish: |
Condrodisplasia Punctata
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Descriptor Portuguese: | Condrodisplasia Punctata | ||||||
Descriptor French: | Chondrodysplasie ponctuée | ||||||
Entry term(s): |
Chondrodysplasie congénitale calcifiante Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Chondrodystrophie calcifiante congénitale Dysplasie épiphysaire ponctuée Maladie congénitale des épiphyses ponctuées Maladie de Conradi-Hünermann Maladie des épiphyses ponctuées Syndrome de Conradi-Hünermann Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle |
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Tree number(s): |
C05.116.099.708.195 |
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RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D002806 | ||||||
Scope note: | A heterogeneous group of bone dysplasias, the common character of which is stippling of the epiphyses in infancy. The group includes a severe autosomal recessive form (CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC), an autosomal dominant form (Conradi-Hunermann syndrome), and a milder X-linked form. Metabolic defects associated with impaired peroxisomes are present only in the rhizomelic form. |
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Annotation: | spell entry term name Hunermann with an umlaut in titles & translations; CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, RHIZOMELIC is also available |
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Allowable Qualifiers: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CN congénital CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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DeCS ID: | 2856 | ||||||
Unique ID: | D002806 | ||||||
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||||
Date Established: | 1967/01/01 | ||||||
Date of Entry: | 1999/01/01 | ||||||
Revision Date: | 2016/01/20 |
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Chondrodysplasie ponctuée
- Preferred
Maladie de Conradi-Hünermann
- Related but not broader or narrower
Concept UI |
M0004308 |
Preferred term | Chondrodysplasie ponctuée |
Entry term(s) |
Chondrodysplasie congénitale calcifiante Chondrodystrophie calcifiante congénitale Dysplasie épiphysaire ponctuée Maladie congénitale des épiphyses ponctuées Maladie des épiphyses ponctuées |
Concept UI |
M0004309 |
Preferred term | Maladie de Conradi-Hünermann |
Entry term(s) |
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Syndrome de Conradi-Hünermann Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle |
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