You have selected the view in Portuguese
| Descriptor English: | Chondrodysplasia Punctata | ||||||
| Descriptor Spanish: |
Condrodisplasia Punctata
| ||||||
| Descriptor Portuguese: | Condrodisplasia Punctata | ||||||
| Descriptor French: | Chondrodysplasie ponctuée | ||||||
| Entry term(s): |
Condrodisplasia Punctata 2 Ligada ao Cromossomo X Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada ao Cromossomo X Condrodistrofia Calcificante Congênita Displasia Epifisária Punctata Epifises Ponteadas Síndrome de Conradi Hünermann Síndrome de Conradi Hünermann Happle Síndrome de Conradi-Hünermann Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle Síndrome de Happle Síndrome de Hünermann Conradi Síndrome de Hünermann-Conradi Síndromes de Conradi-Hünermann Síndromes de Conradi-Hünermann-Happle |
||||||
| Tree number(s): |
C05.116.099.708.195 |
||||||
| RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D002806 | ||||||
| Scope note: | Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica. |
||||||
| Annotation: | escreva o Hunermann (do UP) com um trema em títulos & traduções: Hünermann; veja também CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA |
||||||
| Allowable Qualifiers: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CN congênito CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
||||||
| DeCS ID: | 2856 | ||||||
| Unique ID: | D002806 | ||||||
| Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||||
| Date Established: | 1967/01/01 | ||||||
| Date of Entry: | 1999/01/01 | ||||||
| Revision Date: | 2016/01/20 |
|
|
Condrodisplasia Punctata
- Preferred
Síndrome de Conradi-Hünermann
- Related but not broader or narrower
| Concept UI |
M0004308 |
| Scope note | Grupo heterogêneo de displasias ósseas, cuja característica principal são as epífases pontuadas na infância. O grupo inclui uma forma recessiva autossômica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), uma forma autossômica dominante (síndrome de Conradi-Hunermann) e uma forma leve ligada ao X. Os defeitos metabólicos associados com a atividade prejudica dos peroxissomos estão presentes somente na forma rizomélica. |
| Preferred term | Condrodisplasia Punctata |
| Entry term(s) |
Condrodistrofia Calcificante Congênita Displasia Epifisária Punctata Epifises Ponteadas |
| Concept UI |
M0004309 |
| Preferred term | Síndrome de Conradi-Hünermann |
| Entry term(s) |
Condrodisplasia Punctata 2 Ligada ao Cromossomo X Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada ao Cromossomo X Síndrome de Conradi Hünermann Síndrome de Conradi Hünermann Happle Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle Síndrome de Happle Síndrome de Hünermann Conradi Síndrome de Hünermann-Conradi Síndromes de Conradi-Hünermann Síndromes de Conradi-Hünermann-Happle |
We want your feedback on the new DeCS / MeSH website
We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.
Go to survey
