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Descriptor English: Sphingolipidoses
Descriptor Spanish: Esfingolipidosis
Descriptor esfingolipidosis
Scope note: Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se caracterizan por una deposición intralisosómica excesiva de glucoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían según el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo de la función psicomotora y visual. (Arch Neurol 1998 Aug;55(8):1055-6; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p89)
Descriptor Portuguese: Esfingolipidoses
Descriptor French: Sphingolipidoses
Tree number(s): C10.228.140.163.100.435.825
C16.320.565.189.435.825
C16.320.565.398.641.803
C16.320.565.595.554.825
C18.452.132.100.435.825
C18.452.584.563.641.803
C18.452.648.189.435.825
C18.452.648.398.641.803
C18.452.648.595.554.825
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013106
Scope note: Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.
Annotation: general o no especificado; prefiera específicos
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
DeCS ID: 30418
Unique ID: D013106
NLM Classification: WD 205.5.L5
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1974/01/01
Date of Entry: 1999/01/01
Revision Date: 2006/07/05
Esfingolipidosis - Preferred
Concept UI M0020298
Scope note Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.
Preferred term Esfingolipidosis



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