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| Descriptor English: | Porphyria, Erythropoietic | ||||||
| Descriptor Spanish: |
Porfiria Eritropoyética
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| Descriptor Portuguese: | Porfiria Eritropoética | ||||||
| Descriptor French: | Porphyrie érythropoïétique | ||||||
| Entry term(s): |
Deficiência de Uroporfirinogênio III Sintase Doença de Gunther Porfiria Eritropoiética Porfiria Eritropoiética Congênita Porfiria Eritropoética Congênita |
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| Tree number(s): |
C16.320.850.738 C17.800.827.738 C18.452.811.250 |
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| RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017092 | ||||||
| Scope note: | Porfiria autossômica recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTASE na MEDULA ÓSSEA; também conhecida como porfiria eritropoiética congênita. Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS. |
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| Annotation: | não confunda com PROTOPORFIRIA ERITROPOÉTICA ou com PORFIRIA HEPATOERITROPOÉTICA |
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| Allowable Qualifiers: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Related: |
Uroporfirinogênio III Sintetase
MeSH | ||||||
| DeCS ID: | 30606 | ||||||
| Unique ID: | D017092 | ||||||
| Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||||
| Date Established: | 1993/01/01 | ||||||
| Date of Entry: | 1992/05/22 | ||||||
| Revision Date: | 2015/06/05 |
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Porfiria Eritropoética
- Preferred
Deficiência de Uroporfirinogênio III Sintase
- Related but not broader or narrower
| Concept UI |
M0025969 |
| Scope note | Porfiria autossômica recessiva que é devida à deficiência de UROPORFIRINOGÊNIO III SINTASE na MEDULA ÓSSEA; também conhecida como porfiria eritropoiética congênita. Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS. |
| Preferred term | Porfiria Eritropoética |
| Entry term(s) |
Doença de Gunther Porfiria Eritropoiética Porfiria Eritropoiética Congênita Porfiria Eritropoética Congênita |
| Concept UI |
M0536364 |
| Preferred term | Deficiência de Uroporfirinogênio III Sintase |
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