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Descriptor English: Dyskeratosis Congenita
Descriptor Spanish: Disqueratosis Congénita
Descriptor disqueratosis congénita
Entry term(s) disqueratosis congénita ligada a X
disqueratosis congénita ligada al X
síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Scope note: Síndrome recesivo, predominantemente vinculado a X, caracterizado por una triada de: pigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, y leucoplasia de membranas mucosas. También pueden presentarse anomalías orales y dentarias. Entre las complicaciones hemos de considerar: la predisposición a malignizar y la afectación de la medula ósea, con pancitopenia (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma vinculada a X también se conoce como síndrome de Zinsser-Cole-Engman, y tiene relación con el gen que codifica una proteína altamente conservada denominada disquerina.
Descriptor Portuguese: Disceratose Congênita
Descriptor French: Dyskératose congénitale
Entry term(s): Disceratose Congênita Ligada a X
Disceratose Congênita Ligada ao Cromossomo X
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Tree number(s): C15.378.190.223.500.750
C16.131.831.150
C16.320.322.108
C16.320.850.235
C17.800.804.150
C17.800.827.235
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019871
Scope note: Síndrome recessiva predominantemente ligada ao X caracterizada por uma tríade de pigmentação reticular de pele, distrofia da unha e leucoplasia de membranas mucosas. Anormalidades oral e dental também podem estar presentes. As complicações são uma pré-disposição à malignidade e o envolvimento da medula óssea com pancitopenia. (Tradução livre do original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) A forma ligada ao X também é conhecida como Síndrome de Zinsser-Cole-Engman e envolve o gene que codifica uma proteína altamente conservada chamada "diskerina".
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
DeCS ID: 33362
Unique ID: D019871
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 1998/01/01
Date of Entry: 1997/06/20
Revision Date: 2015/06/18
Disceratose Congênita - Preferred
Concept UI M0029508
Scope note Síndrome recessiva predominantemente ligada ao X caracterizada por uma tríade de pigmentação reticular de pele, distrofia da unha e leucoplasia de membranas mucosas. Anormalidades oral e dental também podem estar presentes. As complicações são uma pré-disposição à malignidade e o envolvimento da medula óssea com pancitopenia. (Tradução livre do original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) A forma ligada ao X também é conhecida como Síndrome de Zinsser-Cole-Engman e envolve o gene que codifica uma proteína altamente conservada chamada "diskerina".
Preferred term Disceratose Congênita
Entry term(s) Disceratose Congênita Ligada ao Cromossomo X
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman - Narrower
Concept UI M0385213
Preferred term Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Entry term(s) Disceratose Congênita Ligada a X



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