MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Malformations [C16.131] Malformations Malformations dues aux médicaments et aux drogues [C16.131.042] Malformations dues aux médicaments et aux drogues Malformations multiples [C16.131.077] Malformations multiples Malformations radio-induites [C16.131.080] Malformations radio-induites Malformations graves [C16.131.085] Malformations graves Syndrome d'Aicardi [C16.131.162] Syndrome d'Aicardi Malformations cardiovasculaires [C16.131.240] Malformations cardiovasculaires Maladies chromosomiques [C16.131.260] Maladies chromosomiques Syndrome de délétion 22q11 [C16.131.260.019] Syndrome de délétion 22q11 Syndrome d'Angelman [C16.131.260.040] Syndrome d'Angelman Syndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.131.260.080] Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome branchio-oto-rénal [C16.131.260.090] Syndrome branchio-oto-rénal Maladie du cri du chat [C16.131.260.190] Maladie du cri du chat Syndrome de Cornelia de Lange [C16.131.260.210] Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Down [C16.131.260.260] Syndrome de Down Holoprosencéphalie [C16.131.260.380] Holoprosencéphalie Syndrome de Jacobsen [C16.131.260.440] Syndrome de Jacobsen Syndrome de Prader-Willi [C16.131.260.700] Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.260.790] Syndrome de Rubinstein-Taybi Maladies liées aux chromosomes sexuels [C16.131.260.830] Maladies liées aux chromosomes sexuels Syndrome de Silver-Russell [C16.131.260.870] Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Smith-Magenis [C16.131.260.887] Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Sotos [C16.131.260.905] Syndrome de Sotos Syndrome de Patau [C16.131.260.923] Syndrome de Patau Syndrome d'Edwards [C16.131.260.932] Syndrome d'Edwards Syndrome WAGR [C16.131.260.940] Syndrome WAGR Syndrome de Williams [C16.131.260.970] Syndrome de Williams Syndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.131.260.985] Syndrome de Wolf-Hirschhorn Microtie congénitale [C16.131.287] Microtie congénitale Malformations de l'appareil digestif [C16.131.314] Malformations de l'appareil digestif Malformations oculaires [C16.131.384] Malformations oculaires Hernies diaphragmatiques congénitales [C16.131.433] Hernies diaphragmatiques congénitales Malformations lymphatiques [C16.131.482] Malformations lymphatiques Malformations de l'appareil locomoteur [C16.131.621] Malformations de l'appareil locomoteur Malformations du système nerveux [C16.131.666] Malformations du système nerveux Malformations de l'appareil respiratoire [C16.131.740] Malformations de l'appareil respiratoire Situs inversus [C16.131.810] Situs inversus Malformations cutanées [C16.131.831] Malformations cutanées Malformations du système stomatognathique [C16.131.850] Malformations du système stomatognathique Dysgénésie thyroïdienne [C16.131.894] Dysgénésie thyroïdienne Malformations urogénitales [C16.131.939] Malformations urogénitales MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Maladies génétiques congénitales [C16.320] Maladies génétiques congénitales Hyperplasie congénitale des surrénales [C16.320.033] Hyperplasie congénitale des surrénales Syndrome d'Alagille [C16.320.051] Syndrome d'Alagille Déficit en alpha-1-antitrypsine [C16.320.060] Déficit en alpha-1-antitrypsine Anémie hémolytique congénitale [C16.320.070] Anémie hémolytique congénitale Anémie hypoplasique congénitale [C16.320.077] Anémie hypoplasique congénitale Ataxie-télangiectasie [C16.320.080] Ataxie-télangiectasie Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité [C16.320.089] Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Troubles héréditaires de la coagulation sanguine [C16.320.099] Troubles héréditaires de la coagulation sanguine Syndrome de Brugada [C16.320.100] Syndrome de Brugada CADASIL [C16.320.129] CADASIL Syndrome de Camurati-Engelmann [C16.320.144] Syndrome de Camurati-Engelmann Cardiomyopathie hypertrophique familiale [C16.320.160] Cardiomyopathie hypertrophique familiale Syndrome CHARGE [C16.320.165] Syndrome CHARGE Chérubinisme [C16.320.170] Chérubinisme Maladies chromosomiques [C16.320.180] Maladies chromosomiques Syndrome de délétion 22q11 [C16.320.180.019] Syndrome de délétion 22q11 Syndrome d'Angelman [C16.320.180.040] Syndrome d'Angelman Syndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.320.180.080] Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome branchio-oto-rénal [C16.320.180.090] Syndrome branchio-oto-rénal Maladie du cri du chat [C16.320.180.190] Maladie du cri du chat Syndrome de Cornelia de Lange [C16.320.180.210] Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Down [C16.320.180.260] Syndrome de Down Holoprosencéphalie [C16.320.180.380] Holoprosencéphalie Syndrome de Jacobsen [C16.320.180.440] Syndrome de Jacobsen Syndrome de Prader-Willi [C16.320.180.700] Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Rubinstein-Taybi [C16.320.180.790] Syndrome de Rubinstein-Taybi Maladies liées aux chromosomes sexuels [C16.320.180.830] Maladies liées aux chromosomes sexuels Syndrome de Silver-Russell [C16.320.180.870] Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Smith-Magenis [C16.320.180.887] Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Sotos [C16.320.180.905] Syndrome de Sotos Syndrome de Patau [C16.320.180.923] Syndrome de Patau Syndrome d'Edwards [C16.320.180.932] Syndrome d'Edwards Syndrome WAGR [C16.320.180.940] Syndrome WAGR Syndrome de Williams [C16.320.180.970] Syndrome de Williams Syndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.320.180.985] Syndrome de Wolf-Hirschhorn Ciliopathies [C16.320.184] Ciliopathies Syndrome de Costello [C16.320.188] Syndrome de Costello Mucoviscidose [C16.320.190] Mucoviscidose Syndrome de Donohue [C16.320.215] Syndrome de Donohue Nanisme [C16.320.240] Nanisme Maladies héréditaires de l'oeil [C16.320.290] Maladies héréditaires de l'oeil Lipomatose familiale [C16.320.298] Lipomatose familiale Syndrome de Frasier [C16.320.306] Syndrome de Frasier Déficience en GATA2 [C16.320.314] Déficience en GATA2 Maladies génétiques liées au chromosome X [C16.320.322] Maladies génétiques liées au chromosome X Maladies génétiques liées au chromosome Y [C16.320.338] Maladies génétiques liées au chromosome Y Syndrome de Hajdu-Cheney [C16.320.355] Syndrome de Hajdu-Cheney Hémoglobinopathies [C16.320.365] Hémoglobinopathies Maladies auto-inflammatoires héréditaires [C16.320.382] Maladies auto-inflammatoires héréditaires Maladies neurodégénératives héréditaires [C16.320.400] Maladies neurodégénératives héréditaires Syndrome d'hyper-IgM [C16.320.413] Syndrome d'hyper-IgM Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale [C16.320.427] Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale ** Imprinting Disorders ( in English ) ** [C16.320.447] ** Imprinting Disorders ( in English ) ** Syndrome de Kallmann [C16.320.467] Syndrome de Kallmann Syndrome de Kartagener [C16.320.480] Syndrome de Kartagener Laminopathies [C16.320.488] Laminopathies Syndrome de Lennox-Gastaut [C16.320.495] Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome de Loeys-Dietz [C16.320.510] Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Marfan [C16.320.540] Syndrome de Marfan Erreurs innées du métabolisme [C16.320.565] Erreurs innées du métabolisme Dystrophies musculaires [C16.320.577] Dystrophies musculaires Syndromes myasthéniques congénitaux [C16.320.590] Syndromes myasthéniques congénitaux Syndrome nail-patella [C16.320.600] Syndrome nail-patella Syndromes néoplasiques héréditaires [C16.320.700] Syndromes néoplasiques héréditaires Syndrome de Lowe [C16.320.709] Syndrome de Lowe Syndromes oro-facio-digitaux [C16.320.714] Syndromes oro-facio-digitaux Pachydermopériostose [C16.320.718] Pachydermopériostose Ostéochondrodysplasies [C16.320.728] Ostéochondrodysplasies Ostéogenèse imparfaite [C16.320.737] Ostéogenèse imparfaite Analgésie congénitale [C16.320.775] Analgésie congénitale Anomalie de Pelger-Huët [C16.320.784] Anomalie de Pelger-Huët Maladies d'immunodéficience primaire [C16.320.798] Maladies d'immunodéficience primaire Pycnodysostose [C16.320.812] Pycnodysostose Erreurs innées du transport tubulaire rénal [C16.320.831] Erreurs innées du transport tubulaire rénal Maladies génétiques de la peau [C16.320.850] Maladies génétiques de la peau Syndrome de Werner [C16.320.925] Syndrome de Werner Syndrome des ongles jaunes [C16.320.962] Syndrome des ongles jaunes

Maladies chromosomiques - Preferred

Concept UI	M0373367
Preferred term	Maladies chromosomiques
Entry term(s)	Maladies par aberrations chromosomiques Troubles chromosomiques

Maladies chromosomiques autosomiques - Narrower

Concept UI	M0373510
Preferred term	Maladies chromosomiques autosomiques
Entry term(s)	Maladies autosomiques Troubles autosomiques