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Descriptor English: Myasthenic Syndromes, Congenital
Descriptor Spanish: Síndromes Miasténicos Congénitos
Descriptor síndromes miasténicos congénitos
Entry term(s) miastenia congénita
miastenia gravis congénita
síndrome miasténico congénito
síndrome miasténico congénito de canal lento
síndrome miasténico congénito del canal lento
síndrome miasténico congénito postsináptico
síndrome miasténico congénito presináptico
síndromes miasténicos congénitos de canales lentos
síndromes miasténicos congénitos postsinápticos
síndromes miasténicos congénitos presinápticos
Scope note: Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión. (Arch Neurol 1999 Feb;56(2):163-7)
Descriptor Portuguese: Síndromes Miastênicas Congênitas
Descriptor French: Syndromes myasthéniques congénitaux
Entry term(s): Síndrome Miastênica Congênita Pré-Sináptica
Síndrome Miastênica Congênita Pós-Sináptica
Síndrome Miastênica Congênita do Canal Lento
Síndrome Miastênica do Canal Lento Congênita
Síndromes Miastênicas Congênitas de Canais Lentos
Tree number(s): C10.668.758.800
C16.320.590
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D020294
Scope note: Grupo de transtornos heterogêneos caracterizados por um defeito congênito na transmissão neuromuscular na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Incluem transtornos pré-sinápticos, sinápticos e pós-sinápticos (que não são de origem autoimune). A maioria destas doenças é causada por mutações de várias subunidades do receptor colinérgico nicotínico (RECEPTORES NICOTÍNICOS) na superfície pós-sináptica da junção.
Annotation: não confunda com MIASTENIA GRAVIS NEONATAL, uma condição transitória vista em neonatos nascidos de mães miastênicas
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Related: Miastenia Gravis MeSH
DeCS ID: 34336
Unique ID: D020294
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2000/01/01
Date of Entry: 1999/11/08
Revision Date: 2020/05/27
Síndromes Miastênicas Congênitas - Preferred
Concept UI M0328231
Scope note Grupo de transtornos heterogêneos caracterizados por um defeito congênito na transmissão neuromuscular na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Incluem transtornos pré-sinápticos, sinápticos e pós-sinápticos (que não são de origem autoimune). A maioria destas doenças é causada por mutações de várias subunidades do receptor colinérgico nicotínico (RECEPTORES NICOTÍNICOS) na superfície pós-sináptica da junção.
Preferred term Síndromes Miastênicas Congênitas
Síndromes Miastênicas Congênitas de Canais Lentos - Narrower
Concept UI M0337366
Preferred term Síndromes Miastênicas Congênitas de Canais Lentos
Entry term(s) Síndrome Miastênica Congênita do Canal Lento
Síndrome Miastênica do Canal Lento Congênita
Síndrome Miastênica Congênita Pré-Sináptica - Narrower
Concept UI M0337368
Preferred term Síndrome Miastênica Congênita Pré-Sináptica
Síndrome Miastênica Congênita Pós-Sináptica - Narrower
Concept UI M0337367
Preferred term Síndrome Miastênica Congênita Pós-Sináptica



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