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Descriptor English: Ectodysplasins
Descriptor Spanish: Ectodisplasinas
Descriptor ectodisplasinas
Scope note: Proteínas transmembranarias que pertenecen a la superfamilia del factor de necrosis tumoral. Desempeñan un papel esencial en el desarrollo normal de varios órganos de origen ectodérmico. Hay varias isoformas de ectodisplasinas debido al EMPALME ALTERNATIVO múltiple del ARNm para la proteína. Se considera que las isoformas ectodisplasina A1 y ectodisplasina A2 son biológicamente activas y cada una de ellas se une de modo distinto a los RECEPTORES DE ECTODISPLASINAS. Las mutaciones genéticas que llevan a la pérdida de función de la ectodisplasina dan lugar a la DISPLASIA ECTODÉRMICA 1 ANHIDRÓTICA.
Descriptor Portuguese: Ectodisplasinas
Descriptor French: Ectodysplasines
Tree number(s): D12.644.276.374.750.186
D12.776.395.550.275
D12.776.467.374.750.186
D12.776.543.550.275
D23.529.374.750.186
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D053331
Scope note: Proteínas transmembrana pertencentes à superfamília do fator de necrose tumoral que desempenham um papel essencial no desenvolvimento normal de diversos órgãos provenientes do ectoderma. As várias isoformas das ectodisplasinas são devidas ao PROCESSAMENTO ALTERNATIVO do MRNA da proteína. As isoformas ectodisplasina A1 e a ectodisplasina A2 são consideradas biologicamente ativas e cada uma se liga a distintos RECEPTORES DA ECTODISPLASINA. Mutações genéticas que acarretam perda da função da ectodisplasina leva à DISPLASIA ECTODÉRMICA ANIDRÓTICA TIPO 1.
Allowable Qualifiers: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO envenenamento
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Related: Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1 MeSH
DeCS ID: 52292
Unique ID: D053331
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Date Established: 2007/01/01
Date of Entry: 2006/07/05
Revision Date: 2015/06/22
Ectodisplasinas - Preferred
Concept UI M0284074
Scope note Proteínas transmembrana pertencentes à superfamília do fator de necrose tumoral que desempenham um papel essencial no desenvolvimento normal de diversos órgãos provenientes do ectoderma. As várias isoformas das ectodisplasinas são devidas ao PROCESSAMENTO ALTERNATIVO do MRNA da proteína. As isoformas ectodisplasina A1 e a ectodisplasina A2 são consideradas biologicamente ativas e cada uma se liga a distintos RECEPTORES DA ECTODISPLASINA. Mutações genéticas que acarretam perda da função da ectodisplasina leva à DISPLASIA ECTODÉRMICA ANIDRÓTICA TIPO 1.
Preferred term Ectodisplasinas



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