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Descriptor English: Costello Syndrome
Descriptor Spanish: Síndrome de Costello
Descriptor síndrome de Costello
Entry term(s) síndrome facio-cutáneo-esquelético
síndrome faciocutáneoesquelético
Scope note: Trastorno congénito poco frecuente con anomalías múltiples que coomprende: manifestaciones craneofaciales dismórficas características, anomalías musculoesqueléticas, retraso neurocognitivo y alta prevalencia de cáncer. El síndrome de Costello puede ser causado por mutaciones de la proteína H-Ras en la línea germinal. El síndrome muestra solapamiento fenotípico precoz con otros trastornos que afectan al SISTEMA DE SEÑALIZACIÓN MAP CINASA (p. ej., SÍNDROME DE NOONAN y síndrome cardio-facio-cutáneo).
Descriptor Portuguese: Síndrome de Costello
Descriptor French: Syndrome de Costello
Entry term(s): Síndrome FCS
Síndrome Faciocutâneoesquelética
Tree number(s): C05.660.207.219
C16.131.077.256
C16.320.188
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056685
Scope note: Distúrbio congênito raro com múltiplas anomalias incluindo: características craniofaciais dismórficas, anormalidades musculosqueléticas, retardo neuro-cognitivo e prevalência de câncer. Mutações germinativas na proteína H-Ras podem causar a síndrome de Costello. A referida síndrome apresenta sobreposição fenotípica com outros distúrbios que envolvem o SISTEMA DE SIANALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES (SÍNDROME DE NOONAN e síndrome cardiofaciocutânea).
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Related: Genes ras MeSH
Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) MeSH
Síndrome de Noonan MeSH
DeCS ID: 53495
Unique ID: D056685
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2010/01/01
Date of Entry: 2009/07/06
Revision Date: 2013/07/08
Síndrome de Costello - Preferred
Concept UI M0528444
Scope note Distúrbio congênito raro com múltiplas anomalias incluindo: características craniofaciais dismórficas, anormalidades musculosqueléticas, retardo neuro-cognitivo e prevalência de câncer. Mutações germinativas na proteína H-Ras podem causar a síndrome de Costello. A referida síndrome apresenta sobreposição fenotípica com outros distúrbios que envolvem o SISTEMA DE SIANALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES (SÍNDROME DE NOONAN e síndrome cardiofaciocutânea).
Preferred term Síndrome de Costello
Entry term(s) Síndrome FCS
Síndrome Faciocutâneoesquelética



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