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Descriptor English: | Costello Syndrome | ||||||
Descriptor Spanish: |
Síndrome de Costello
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Descriptor Portuguese: | Síndrome de Costello | ||||||
Descriptor French: | Syndrome de Costello | ||||||
Entry term(s): |
Síndrome FCS Síndrome Faciocutâneoesquelética |
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Tree number(s): |
C05.660.207.219 C16.131.077.256 C16.320.188 |
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RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056685 | ||||||
Scope note: | Distúrbio congênito raro com múltiplas anomalias incluindo: características craniofaciais dismórficas, anormalidades musculosqueléticas, retardo neuro-cognitivo e prevalência de câncer. Mutações germinativas na proteína H-Ras podem causar a síndrome de Costello. A referida síndrome apresenta sobreposição fenotípica com outros distúrbios que envolvem o SISTEMA DE SIANALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES (SÍNDROME DE NOONAN e síndrome cardiofaciocutânea). |
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Allowable Qualifiers: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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Related: |
Genes ras
MeSH Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) MeSH Síndrome de Noonan MeSH | ||||||
DeCS ID: | 53495 | ||||||
Unique ID: | D056685 | ||||||
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||||
Date Established: | 2010/01/01 | ||||||
Date of Entry: | 2009/07/06 | ||||||
Revision Date: | 2013/07/08 |
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Síndrome de Costello
- Preferred
Concept UI |
M0528444 |
Scope note | Distúrbio congênito raro com múltiplas anomalias incluindo: características craniofaciais dismórficas, anormalidades musculosqueléticas, retardo neuro-cognitivo e prevalência de câncer. Mutações germinativas na proteína H-Ras podem causar a síndrome de Costello. A referida síndrome apresenta sobreposição fenotípica com outros distúrbios que envolvem o SISTEMA DE SIANALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES (SÍNDROME DE NOONAN e síndrome cardiofaciocutânea). |
Preferred term | Síndrome de Costello |
Entry term(s) |
Síndrome FCS Síndrome Faciocutâneoesquelética |
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