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Descriptor English: Pycnodysostosis
Descriptor Spanish: Picnodisostosis
Descriptor picnodisostosis
Scope note: Síndrome autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por cierre retrasado de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROSTEOLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES e incremento de la densidad ósea que da lugar a frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia a defectos de la RESORCIÓN ÓSEA debidos a mutaciones de la cisteína proteasa lisosómica CATEPSINA K.
Descriptor Portuguese: Picnodisostose
Descriptor French: Pycnodysostose
Tree number(s): C05.116.099.708.779
C16.320.565.595.800
C16.320.812
C18.452.648.595.800
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058631
Scope note: Raro síndrome caracterizado por retraso en el cierre de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROOSTEÓLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES y un aumento de la densidad ósea que provoca frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia con RESORCIÓN ÓSEA, defecto debido a la mutación en la proteasa de cisteína lisosomal CATEPSINA K.
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
DeCS ID: 53947
Unique ID: D058631
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2011/01/01
Date of Entry: 2010/06/25
Revision Date: 2012/07/03
Picnodisostosis - Preferred
Concept UI M0530711
Scope note Raro síndrome caracterizado por retraso en el cierre de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROOSTEÓLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES y un aumento de la densidad ósea que provoca frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia con RESORCIÓN ÓSEA, defecto debido a la mutación en la proteasa de cisteína lisosomal CATEPSINA K.
Preferred term Picnodisostosis



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