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Descriptor English: Pycnodysostosis
Descriptor Spanish: Picnodisostosis
Descriptor picnodisostosis
Scope note: Síndrome autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por cierre retrasado de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROSTEOLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES e incremento de la densidad ósea que da lugar a frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia a defectos de la RESORCIÓN ÓSEA debidos a mutaciones de la cisteína proteasa lisosómica CATEPSINA K.
Descriptor Portuguese: Picnodisostose
Descriptor French: Pycnodysostose
Tree number(s): C05.116.099.708.779
C16.320.565.595.800
C16.320.812
C18.452.648.595.800
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058631
Scope note: Síndrome autossômica recessiva rara caracterizada por fechamento adiado das SUTURAS CRANIANAS, baixa estatura, ACRO-OSTEÓLISE das falanges distais, ANORMALIDADES MAXILOFACIAIS e dentárias, além de um aumento na densidade óssea que resulta em FRATURAS ÓSSEAS frequentes. Está associada a defeito na REABSORÇÃO ÓSSEA decorrente de mutações na cisteína protease lisossomal CATEPSINA K.
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
DeCS ID: 53947
Unique ID: D058631
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2011/01/01
Date of Entry: 2010/06/25
Revision Date: 2012/07/03
Picnodisostose - Preferred
Concept UI M0530711
Scope note Síndrome autossômica recessiva rara caracterizada por fechamento adiado das SUTURAS CRANIANAS, baixa estatura, ACRO-OSTEÓLISE das falanges distais, ANORMALIDADES MAXILOFACIAIS e dentárias, além de um aumento na densidade óssea que resulta em FRATURAS ÓSSEAS frequentes. Está associada a defeito na REABSORÇÃO ÓSSEA decorrente de mutações na cisteína protease lisossomal CATEPSINA K.
Preferred term Picnodisostose



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