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Descriptor English: 22q11 Deletion Syndrome
Descriptor Spanish: Síndrome de Deleción 22q11
Descriptor síndrome de deleción 22q11
Scope note: Complejo sindrómico, con una constelación variable de fenotipos, debido a polimorfismos de deleción en el cromosoma 22q11. Comprende varios síndromes con anomalías mixtas como el SÍNDROME DE DIGEORGE, el SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL y el SÍNDROME CONOTRUNCAL CON ANOMALÍA FACIAL. También se asocian con estos síndromes diversos trastornos del desarrollo y rasgos esquizoides. (BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16). No todas las deleciones en 22q11 producen el síndrome de deleción 22q11.
Descriptor Portuguese: Síndrome da Deleção 22q11
Descriptor French: Syndrome de délétion 22q11
Tree number(s): C05.660.207.103
C14.240.400.021
C14.280.400.044
C15.604.451.249
C16.131.077.019
C16.131.240.400.021
C16.131.260.019
C16.131.482.249
C16.131.621.207.103
C16.320.180.019
C19.642.482.500
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058165
Scope note: Condição com uma infinidade de fenótipos variáveis devidos a polimorfismos de deleção na região cromossômica 22q11. Abrange várias síndromes com anormalidades que se sobrepõem, incluindo a SÍNDROME DE DIGEORGE, a síndrome velocardiofacial e a síndrome da anomalia facial conotruncal. Além disto, problemas variáveis de desenvolvimento e características esquizoides também estão associados com esta síndrome. (Tradução livre do original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16). Nem todas as deleções no locus 22q11 resultam na síndrome da deleção 22q11.
Allowable Qualifiers: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
DeCS ID: 53952
Unique ID: D058165
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2011/01/01
Date of Entry: 2010/06/25
Síndrome da Deleção 22q11 - Preferred
Concept UI M0537456
Scope note Condição com uma infinidade de fenótipos variáveis devidos a polimorfismos de deleção na região cromossômica 22q11. Abrange várias síndromes com anormalidades que se sobrepõem, incluindo a SÍNDROME DE DIGEORGE, a síndrome velocardiofacial e a síndrome da anomalia facial conotruncal. Além disto, problemas variáveis de desenvolvimento e características esquizoides também estão associados com esta síndrome. (Tradução livre do original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16). Nem todas as deleções no locus 22q11 resultam na síndrome da deleção 22q11.
Preferred term Síndrome da Deleção 22q11



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