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Descriptor English: C9orf72 Protein
Descriptor Spanish: Proteína C9orf72
Descriptor proteína C9orf72
Entry term(s) factor de intercambio de nucleótidos de guanina C9orf72
proteína 72 del marco de lectura abierta del cromosoma 9
Scope note: Factor de intercambio de nucleótidos de guanina proteínico, que se expresa ampliamente y consta de 400 a 500 aminoácidos aproximadamente. Su región N-terminal (dominio DENN) interactúa con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y puede regular la AUTOFAGIA y el TRANSPORTE DE PROTEÍNAS a los ENDOSOMAS. La expansión de la repetición del hexanucleótido GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia a DEMENCIA FRONTOTEMPORAL con ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS1).
Descriptor Portuguese: Proteína C9orf72
Descriptor French: Protéine C9orf72
Entry term(s): Factor de Intercambio de Nucleótidos de Guanina C9orf72
Proteína 72 del Sistema de Lectura Abierta del Cromosoma 9
Tree number(s): D12.644.360.325.300.025
D12.776.476.325.300.025
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073885
Scope note: Proteína de factor de intercambio de nucleótidos de guanina ampliamente expresada de aproximadamente 400 a 500 aminoácidos. Su región N-terminal (dominio DENN) interactúa con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y puede regular la AUTOFAGIA, así como el TRANSPORTE DE PROTEÍNAS a los ENDOSOMAS. La expansión de la repetición de hexanucleótidos GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia con DEMENCIA FRONTOTEMPORAL con ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS1).
Allowable Qualifiers: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
DeCS ID: 57068
Unique ID: D000073885
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2018/01/01
Date of Entry: 2017/07/11
Revision Date: 2017/01/17
Proteína C9orf72 - Preferred
Concept UI M000624208
Scope note Proteína de factor de intercambio de nucleótidos de guanina ampliamente expresada de aproximadamente 400 a 500 aminoácidos. Su región N-terminal (dominio DENN) interactúa con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y puede regular la AUTOFAGIA, así como el TRANSPORTE DE PROTEÍNAS a los ENDOSOMAS. La expansión de la repetición de hexanucleótidos GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia con DEMENCIA FRONTOTEMPORAL con ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS1).
Preferred term Proteína C9orf72
Entry term(s) Factor de Intercambio de Nucleótidos de Guanina C9orf72
Proteína 72 del Sistema de Lectura Abierta del Cromosoma 9



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