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Descriptor English: | Dysbindin | ||||||
Descriptor Spanish: |
Disbindina
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Descriptor Portuguese: | Disbindina | ||||||
Descriptor French: | Dysbindine | ||||||
Entry term(s): |
Dysbindine-1 Protéine DTNBP1 Protéine du syndrome de Hermansky-Pudlak de type 7 Protéine-1 de liaison à la dystrobrévine Protéine-1 fixant la dystrobrévine Protéine-1 liant la dystrobrévine |
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Tree number(s): |
D12.776.210.500.410.250 D12.776.220.362.125 D12.776.543.268.250 D12.776.543.990.447 D12.776.631.262 |
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RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000074765 | ||||||
Scope note: | A dystrophin-associated protein and component of the Biogenesis of Lysosomal Organelles Complex-1 (BLOC-1 complex) which is essential for the formation of LYSOSOME - derived organelles such as platelet dense granules and MELANOSOMES. DTNBP1 is expressed primarily in the brain and neurons, where it functions with ADAPTOR PROTEIN COMPLEX 3 to transport membrane proteins to NEURITES and nerve terminals. It also regulates the release of neurotransmitters, transport of synaptic vesicles, and localization of DOPAMINE D2 RECEPTORS. Mutations in the DTNBP1 gene are associated with Type 7 HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME and SCHIZOPHRENIA. |
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Allowable Qualifiers: |
AD administration et posologie AE effets indésirables AG agonistes AI antagonistes et inhibiteurs AN analyse BI biosynthèse BL sang CF liquide cérébrospinal CH composition chimique CL classification CS synthèse chimique DE effets des médicaments et des substances chimiques DF déficit EC économie GE génétique HI histoire IM immunologie IP isolement et purification ME métabolisme PD pharmacologie PH physiologie PK pharmacocinétique PO intoxication RE effets des radiations SD ressources et distribution ST normes TO toxicité TU usage thérapeutique UL ultrastructure UR urine |
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DeCS ID: | 57103 | ||||||
Unique ID: | D000074765 | ||||||
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||||
Date Established: | 2018/01/01 | ||||||
Date of Entry: | 2017/07/11 | ||||||
Revision Date: | 2017/04/05 |
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PRODUITS CHIMIQUES ET PHARMACEUTIQUES
Acides aminés, peptides et protéines [D12]Acides aminés, peptides et protéines -
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Acides aminés, peptides et protéines [D12]Acides aminés, peptides et protéines -
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Acides aminés, peptides et protéines [D12]Acides aminés, peptides et protéines
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Dysbindine
- Preferred
Concept UI |
M000627424 |
Preferred term | Dysbindine |
Entry term(s) |
Dysbindine-1 Protéine DTNBP1 Protéine du syndrome de Hermansky-Pudlak de type 7 Protéine-1 de liaison à la dystrobrévine Protéine-1 fixant la dystrobrévine Protéine-1 liant la dystrobrévine |
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