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Descriptor English: | Dysbindin | ||||||
Descriptor Spanish: |
Disbindina
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Descriptor Portuguese: | Disbindina | ||||||
Descriptor French: | Dysbindine | ||||||
Entry term(s): |
Disbindina-1 Proteína 1 de Ligação a Distrobrevina Proteína 7 da Sindrome de Hermansky-Pudlak Proteína DTNBP1 |
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Tree number(s): |
D12.776.210.500.410.250 D12.776.220.362.125 D12.776.543.268.250 D12.776.543.990.447 D12.776.631.262 |
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RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000074765 | ||||||
Scope note: | Proteína associada com distrofina e componente da biogênese do complexo 1 das organelas lisossômicas (complexo BLOC-1) que é essencial para a formação de LISOSSOMOS - organelas derivadas como grânulos densos de plaquetas e MELANOSSOMOS. O gene DTNBP1 é expresso principalmente no cérebro e nos neurônios, onde atua com o COMPLEXO 3 DE PROTEÍNAS ADAPTADORAS para transportar proteínas de membrana para os NEURITOS e terminais nervosos. Isso regula a liberação de neurotransmissores, transporte de vesículas sinápticas e localização de RECEPTORES D2 DE DOPAMINA. Mutações no gene DTNBP1 estão associadas com o tipo 7 da SÍNDROME DE HERMANSKI-PUDLAK e a ESQUISOFRENIA. |
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Allowable Qualifiers: |
AD administração & dosagem AE efeitos adversos AG agonistas AI antagonistas & inibidores AN análise BI biossíntese BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CH química CL classificação CS síntese química DE efeitos dos fármacos DF deficiência EC economia GE genética HI história IM imunologia IP isolamento & purificação ME metabolismo PD farmacologia PH fisiologia PK farmacocinética PO intoxicação RE efeitos da radiação SD provisão & distribuição ST normas TO toxicidade TU uso terapêutico UL ultraestrutura UR urina |
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DeCS ID: | 57103 | ||||||
Unique ID: | D000074765 | ||||||
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||||
Date Established: | 2018/01/01 | ||||||
Date of Entry: | 2017/07/11 | ||||||
Revision Date: | 2017/04/05 |
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COMPOSTOS QUÍMICOS E DROGAS
Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas [D12]Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas -
COMPOSTOS QUÍMICOS E DROGAS
Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas [D12]Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas -
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Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas [D12]Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas -
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COMPOSTOS QUÍMICOS E DROGAS
Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas [D12]Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas
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Disbindina
- Preferred
Concept UI |
M000627424 |
Scope note | Proteína associada com distrofina e componente da biogênese do complexo 1 das organelas lisossômicas (complexo BLOC-1) que é essencial para a formação de LISOSSOMOS - organelas derivadas como grânulos densos de plaquetas e MELANOSSOMOS. O gene DTNBP1 é expresso principalmente no cérebro e nos neurônios, onde atua com o COMPLEXO 3 DE PROTEÍNAS ADAPTADORAS para transportar proteínas de membrana para os NEURITOS e terminais nervosos. Isso regula a liberação de neurotransmissores, transporte de vesículas sinápticas e localização de RECEPTORES D2 DE DOPAMINA. Mutações no gene DTNBP1 estão associadas com o tipo 7 da SÍNDROME DE HERMANSKI-PUDLAK e a ESQUISOFRENIA. |
Preferred term | Disbindina |
Entry term(s) |
Disbindina-1 Proteína 1 de Ligação a Distrobrevina Proteína 7 da Sindrome de Hermansky-Pudlak Proteína DTNBP1 |
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